相关文章
话题概况
842
浏览
移植后胎停判断染色体异常，还可以移植同一批胚胎吗？
2022-01-22 17:59
在国内医院做试管婴儿，两次促排获得了8个胚胎，但两促三移一次生化两次胎停，还有4个胚胎，医生怀疑染色体有问题，但是医院又没有移植前筛选胚胎的技术，只能碰运气，基本都是同取同配的胚胎，怕接下来的移植又不成功，不知会不会再出问题？有什么好的预防方法吗？
6339
浏览
第16号染色体异常对孩子有什么影响？
2022-01-22 13:21
人体的每对染色体中都有无数条基因，每个基因链决定了组织器官和疾病。所以当染色体出现异常时，需要进行综合分析，才可以确定到底会对孩子造成哪种影响。第16号染色体中有880对基因和7880万个碱基对，只有明确具体哪对基因存在异常才可以对应相应的疾病。
6009
浏览
染色体臂间倒位对生育影响大，4种常见异常不可不知
2022-01-22 09:24
染色体异常分为数目和结构异常，数目异常比如特纳、克氏综合征等，而结构异常则为染色体的重排，如平横、罗氏、倒位等，其中染色体倒位有分为臂间和臂内倒位，而部分倒位现象对生育的危害大，易出现反复流产、畸形或者治疗低下等，所以各位一定要引起重视。
544
浏览
多发性骨髓瘤晚期症状有哪些？90%患者出现贫血
2022-01-22 01:24
多发性骨髓瘤生长在机体的骨髓内，即大多数骨骼中央的海绵状组织中。骨髓具有造血功能，其生成的血红细胞将机体所需的氧元素输送至全身各部位，其生成的白细胞构成机体抵御疾病的第一道防线，而生成的血小板具有凝血功能。
5184
浏览
18号染色体高低就能决定胎儿男女准吗？
2022-01-21 17:46
18号染色体高低并不能判断胎儿性别，18号染色体是哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域的占比例，与整个基因组范围的平均值相接近，一般决定胎儿性别的是人体内的性染色体，如果组合的染色体类型为XX，则是怀的女孩子，但如果组合的是XY，则怀的就是男孩子。
18389
浏览
染色体检查核型分析怎么看？异常变异不是医生也能看懂
2022-01-21 11:27
很多人看到染色体检查报告都很疑惑，全是字母、符号，对于染色体异常仅停留在染色体核型分析结果上，更不知道这些符号具体都代表了什么意思。通读本文，教您读懂染色体检查报告！
2869
浏览
男性47xyy性染色体遗传胎儿几率高吗？
2022-01-21 09:21
从理论上来讲，男性47xyy性染色体遗传胎儿的几率为50%，这是由于47xyy是一种染色体遗传疾病，而人体主要可分为两种染色体，即X和Y，如果其中一个染色体出现异常，那么就会导致胎儿染色体异常，一般来说不管是男性还是女性，只要染色体存在问题，都会遗传给下一代。
9736
浏览
18号染色体异常六大类型：微重复、缺失对胎儿影响大
2022-01-21 02:17
18号染色体是人类所有染色体中基因密度最低的，但是却有很多遗传病都与此条染色体有关，在临床上比较常见的异常现象包括微重复、断臂缺失以及18-三体综合征等，这些异常对胎儿的影响较大，基本上都已妊娠失败结局告终。
9937
浏览
什么是爱德华兹综合征(18三体)？孕妈该如何对待？
2022-01-21 02:03
爱德华兹综合征（Edwards syndrome），也称为18三体，是一种罕见的严重的遗传病，可引起各种严重的医学问题。大多数患有爱德华兹综合症的婴儿将在出生前或出生后不久死亡。
692
浏览
高龄二胎反复胎停的最大原因很简单，染色体异常占50%
2022-01-20 08:22
在医学上，胎停育指的是因为某种原因导致胚胎停止发育，即发生死亡。胎停育后，如果通过母体自然而然排出体外，不加干扰，则叫做“自然流产”。如果胚胎没有自己排出，而是残留在子宫内，则叫“稽留流产”。发生胎停育的现象在高龄二胎妈妈中比较常见，这也是很多宝妈不解的疑问。
5351
浏览
染色体罗氏易位和平衡易位哪个对生育更严重？
2022-01-19 20:37
平衡易位比罗氏易位更严重，染色体平衡易位是最常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为百分之二，而罗氏易位虽然也是常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为千分之一，远远低于染色体平衡易位。
6754
浏览
16号染色体异常会怎样？会使胎儿宫内发育迟缓
2022-01-19 14:46
人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。16号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。16号染色体跨越超过9000万个DNA构建模块(碱基对)，几乎占细胞总DNA的3%。
3805
浏览
DNA检查夫妻双方22号染色体隐性微缺失，还能要孩子吗？
2022-01-19 13:26
有些人的22号染色体微缺失对她们自己并没有什么影响，因为她们是在隐性基因上出现微缺失的，一生的时间都不会表现出任何不适症状，和正常人没什么区别，和正常人结婚生育孩子也是正常的，只是两个都是这种情况的人最好是通过三代试管婴儿怀孕。
3776
浏览
畸形、智力低下，不同染色体缺失的后果不可不知
2022-01-19 00:32
正常情况下人体有32对46条染色体，而染色体缺失是临床上比较常见的病症，可分为整条缺失和片段缺失的情况，比如21、18、13号等，这在流产胚胎中很常见，但部分缺失的患者还是可以成活并发育，但通常表现出畸形、智力低下的症状，对身体的危害较大。
390
浏览
PDGFRB相关的慢性嗜酸细胞性白血病的是什么原因导致的
2022-01-18 14:14
PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病是一类血细胞的癌症。它的特点是白细胞中的嗜酸性粒细胞数量增加。这些细胞有助于抵抗某些寄生虫的感染，并参与与过敏反应相关的炎症。然而，这些情况并不能解释PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病中嗜酸性粒细胞数量的增加。有些患者除嗜酸性粒细胞外还有其他类型的白细胞，如嗜中性粒细胞或肥大细胞。有这种情况的人可能会有脾肿大(脾大)或肝肿大(肝肿大)。一些患者发生皮疹，这可能是由于嗜酸性粒细胞数量增加引起的异常免疫反应的结果。
4526
浏览
胎儿患有13三体是偶然性的还是遗传缺陷导致的？
2022-01-18 08:49
虽然13三体是一种染色体相关的疾病，但是这并不绝对是遗传缺陷导致的，实际上更多的是偶发的因素，这种偶然性的因素包括孕期妈妈所处的环境、饮食有问题以及使用了某些药物导致的，所以要求妈妈们在孕期的时候应该注意保护自己，使得自己身处在一个安全的环境也就降低了胎儿患有13三体的概率。
6843
浏览
胎儿性染色体47xyy确诊为超雄症怎么办？
2022-01-18 04:41
孕期查出胎儿性染色体47xyy，首先需要去医院抽取母体的静脉血，然后从中分离出微量的胎儿DNA，再对这些HNA进行检测，一般可以排除胎儿患有二十一三体、唐氏综合症等，同时还要再做四维、B超、唐筛等，以排除胎儿畸形化，孕期要多去医院做检查，每次检查后要听从医生的安排调理好身体。
173
浏览
FOXP2基因相关的语言障碍会遗传吗？
2022-01-18 03:30
FOXP2相关的基因是影响儿童早期言语和语言障碍发展的一个条件，受影响的个人有儿童言语失用讲话的问题，这使得儿童很难说出序列的声音，音节和词。这种情况是由大脑的某些部位异常引起的，这些部位会控制嘴唇、嘴和舌头的运动。儿童言语失用症通常说第一句话比其他孩子晚。他们的讲话常常很难理解，尽管随着时间的推移讲话的清晰度有所提高。一些患者也不会咳嗽、打喷嚏或清喉咙。
1173
浏览
WAGR综合征是什么？会出现语言迟缓、智力发育迟缓等症状
2022-01-18 03:21
WAGR综合症是一种累及许多身体部位和器官的疾病，以其典型症状的英语首字母联合而得名：即肾母细胞瘤，无虹膜症，泌尿生殖系统功能异常，智力发育障碍。此症患者有45%到60%的可能性会在体内生长有肾母细胞肿瘤，那是一种较为罕见的肾癌。此类癌症的好发人群是儿童，但也有部分成人患者。大部分WAGR综合症患者会并发无虹膜症，即眼球内有色彩的组织缺失了。这会使视觉敏锐度降低，具有畏光症的症状。
456
浏览
15q24微缺失综合征全球确诊数十例，有智障等症状
2022-01-18 01:42
15号染色体24区微缺失是一类染色体变异遗传病，是由每只细胞内15号染色体上缺失某些特定的遗传物质而诱发的。值得一提的是：患者在15号染色体的指定24区域位置，缺失约1.7兆至6.1兆DNA基本构建单位(碱基对)。不同患者在该区域缺失遗传物质的具体数量也各不相同，但是所有患者都在此特定区域缺失至少1.2兆DNA碱基对。一般人们认为，此区域包含的基因对于人体正常的发育是至关重要的。但是，缺失这些基因而导致该染色体异常遗传病(15号染色体24区微缺失)的某些症状，如智障，面部异样等的机理，还在探究之中。
染色体异常分为多态性、异位、缺失等多种情形，较为严重的染色体异常需通过第三代试管婴儿或供精供卵，染色体异常会影响胚胎结果，正常胚胎的比例会降低，从而降低试管婴儿成功率。若选择经三代检测后胚胎移植，则怀孕几率与正常夫妻试管婴儿无异。
