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染色体倒位和易位区别大，先了解清楚别盲目备孕
2022-01-31 00:21
染色体异常会造成精子或者卵子异常，这些问题精子和卵子结合后会导致流产、死胎或畸形儿，比如染色体易位或者倒位现象，这两者对怀孕的危害差不多，但却有区别，不同的情况对应不同的处理方法，对于备孕的夫妻来说，一定要提前了解清楚，盲目备孕后果很严重。
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特纳综合症的特征有哪些？真人图片看这里
2022-01-30 21:13
特纳综合症（TS）又称为“原发性卵巢早衰”，是女性中最常见的性染色体异常。它是由X染色体的完全或部分单体性引起的。据估计，1％的特纳综合症胚胎发育至足月，特纳综合症占自发性流产的15％，大约50％的病例具有XO核型，其余的是马赛克型和X染色体的异常。
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染色体缺陷可防控：无创DNA检查项目汇总，带你一探究竟
2022-01-30 19:27
无创DNA产前检测，又称为无创胎儿染色体非整倍体检测、NIPT，此类检查项目包含21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征），在我国除了这3项基本项目，还开展了NIPT+、全套检查等，其所涵盖的检查范围更广，但相应价格更贵。
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男女双方保证染色体正常很重要，缺失、单体严重无法生育
2022-01-30 11:35
染色体是生育过程中储存遗传物质的地方，不论是缺少，重复或者是易位，都属于染色体的异常，如果夫妻双方的染色体存在异常，那么会导致不孕不育症的发生，即使精和卵细胞能够成功结合，由于遗传信息的异常会导致胎儿的质量严重受损，甚至会导致畸形或者其他先天性缺陷的胎儿出现。
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7号染色体q11.23重复综合征患者智力水平低下，能治疗吗？
2022-01-30 10:31
7q11.23重复综合征患者通常言语和运动能力发育迟缓，如爬行和行走的发展。影响个人走路、站立方式和语言问题的异常可能贯穿终生。有些患者也可能肌肉张力低下和异常动作，如身体的另一边运动一边不自主运动。大约1/5的经验与7q11.23重复综合征发作的人。
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14号环形染色体综合症是不是很严重？小心癫痫反复发作
2022-01-29 17:36
14号环形染色体综合症患者的典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间，癫痫会反复发作。在很多此病病例中，传统的抗癫痫药物是不起作用的。该病的大多数患者都有不同程度的智力残障和学习困难，而且生长发育迟缓，尤其是言语功能和坐立，行走等运动机能发育缓慢。其他症状还包括：身材矮小，小头畸形，淋巴水肿引发的手脚浮肿，面部与常人相比，稍有些异样。
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男方存在染色体罗氏易位做三代试管的成功率高吗？
2022-01-29 12:05
目前第三代试管婴儿是罗氏易位携带者生育的主要解决方法，通过NGS基因筛查将正常的胚胎移植到子宫，但能不能一次成功还是要看自身的身体情况，有患者一次成功，成功率就是100%，也有患者做了几期才成功怀孕，成功率也就大打折扣。
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探究基因之密！盘点19号染色体缺失的那些后果
2022-01-29 10:29
18号染色体是基因密度最低的，而这里介绍的第19号染色体却是基因密度最高的，所以如果19号染色体发生异常那么后果是非常严重的，以下来详细了解下吧！
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三体、Feingold综合征，13号染色体异常症状不容小觑
2022-01-29 06:54
13号染色体虽然基因密度最低，但是它的异常却也会到来不小的影响，比如重复、缺失、三体或者微缺失等，胎儿都会表现出不同的症状，比较多见的如三体、Feingold综合征等，出生胎儿多发严重畸形、智力低下以及特殊面容等。
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神经母细胞瘤遗传吗？有哪些症状
2022-01-29 04:43
神经母细胞瘤是由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的一种癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们发生在一个人的一生中，只存在于癌细胞中。大约25%的神经母细胞瘤患者有1p36.1-1p36.3的缺失，这与更严重的神经母细胞瘤相关。研究人员认为，这个缺失的区域可能含有一个基因，能够阻止细胞生长，分裂太快，或者以不受控制的方式被称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时，可能发生癌症。
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试管婴儿移植后胎停育是怎么回事？
2022-01-28 17:09
一般来说，在胚胎停止发育前，女性都会出现少量的流血，且以褐色偏多。此外，出现乳房胀痛、恶心呕吐乏力等早孕反应突然消失或减弱，肚子不再长大等情况亦应警惕胎停育的发生。
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什么是Y染色体？关于Y染色体微缺失的那些事儿
2022-01-28 15:40
人类Y染色体含有负责睾丸发育以及成年期精子生成，Y染色体（Yq）的长臂含有许多扩增子和回文序列，使其易于在精子发生过程中自我重组，因此易于染色体内缺失，这种缺失导致Y染色体基因的拷贝数变异，导致男性不育。
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核心结合因子相关急性髓系白血病(CBF-AML)严重么？
2022-01-28 12:36
核心结合因子相关急性髓系白血病(CBF-AML)是一种急性髓系白血病。在正常骨髓，早期血细胞造血干细胞发育成血细胞的几种类型：保护身体免受感染的白血细胞，携带氧气的红血细胞和参与血液凝固的血小板。在急性髓细胞性白血病中，骨髓产生大量的不正常的、不成熟的白细胞，称为髓样细胞。髓样细胞不会发展成正常的白细胞，而是发展成癌性白血病细胞。骨髓中大量的异常细胞干扰功能性白细胞、红细胞和血小板的产生。
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罗伯逊易位名词解释：是否遗传成重点
2022-01-28 05:47
罗伯逊易位这个词对很多人来说都是非常陌生的，但是却是造成胎儿先天愚型的重要因素，罗伯逊易位是由罗伯逊(W.Robert-son)在1916年发现，又被称为罗氏易位，通过研究发现，罗伯逊易位相对其它染色体疾病来讲，发病率极低，大概只有0.1%，但是罗伯逊易位对胎儿影响较大，也称为了很多人关注的重点，这里给大家分享一下罗伯逊易位名词解释及解答是否遗传的问题。
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染色体易位试管之路不好走，成功率不足30%
2022-01-28 01:46
当A染色体的一段“搬”到B染色体上，又从B染色上“搬”回一段接到A染色体上，就称之为染色体平衡易位，出现此种情况患者本身表型和智力正常，但是生孩子有很大概率会出现流产、死胎、畸形儿的情况，所以想要怀孕生宝宝只能依靠试管婴儿技术。
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羊水穿刺之染色体核型检测，如何解读？出现异常怎么办？
2022-01-27 19:14
本系列将分为三个小文章，分别从“染色体核型”、“染色体拷贝数变异”及“基因突变”方面跟大家聊聊如何合理的解读羊水穿刺后的检测结果，避免孕妇及家属增加不必要的担忧，但又不耽误常规诊疗。
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13号染色体异常会怎样？或导致淋巴瘤等5种罕见疾病
2022-01-27 16:33
人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。13号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。13号染色体由约1.15亿个DNA构建块(碱基对)组成，占细胞总DNA的3.5%至4%。
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15q13.3微缺失会怎样？好发自闭症等精神障碍
2022-01-27 09:41
15号染色体13区3带微缺失是一类染色体异常遗传病，是由每只细胞内的15号染色体上缺失某些特定的遗传物质而诱发的。缺失遗传物质的染色体长臂区域在医学上被记为q13.3。大多数有15号染色体13区3带微缺失的患者在该条染色体上缺失约200万DNA基本构建单位(碱基对)，在医学上亦被记作2兆碱基对。患者在该区域缺失遗传物质的具体数量也各不相同。但正常人体内该染色体区域至少包含6个基因。但是，缺失这些基因而导致该染色体异常遗传病的症状，如智障，精神障碍，行为问题等的机理，还在探究之中。
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平衡易位一般遗传给男孩还是女孩？
2022-01-27 07:44
如果生育后代，不管是罗伯逊易位还是其它平衡易位，都可能产生异常染色体，或异常重复片段、缺失片段，生出异常胎儿，但是对于男女来说没有差别，并不是女性染色体易位发生率比较高，而男性发生率不高，主要是看染色体易位部位。染色体异常的人生育前要进行产前诊断。
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5q-综合征(5号染色体长臂缺失综合症)会影响孩子智力吗
2022-01-27 06:05
5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞，导致幼稚细胞过多，正常成熟血细胞过少。在5q-综合征中，红细胞的发育尤其受到影响，导致贫血。另外，存在的红细胞非常大(大红细胞)。尽管许多5q-综合征患者没有贫血症状，特别是在早期阶段，但一些患者随着病情恶化，会出现极度的疲劳，虚弱和脸色苍白。患有5q-综合征的个体也具有称为巨核细胞的骨髓细胞的异常发育，所述巨核细胞产生血小板，所述细胞碎片参与血液凝固。常在5q综合征患者体内发现一种称为hypolobate
染色体异常分为多态性、异位、缺失等多种情形，较为严重的染色体异常需通过第三代试管婴儿或供精供卵，染色体异常会影响胚胎结果，正常胚胎的比例会降低，从而降低试管婴儿成功率。若选择经三代检测后胚胎移植，则怀孕几率与正常夫妻试管婴儿无异。
