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话题概况
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xy染色体异常闹剧：浅谈超雄、超雌对宝宝的影响
2022-01-05 15:22
人类有23对染色体，其中一对是性染色体，决定的胎儿的性别，XX是女性、XY是男性，但在真实的遗传过程中，可能会出现xy染色体异常的情况，表现为XYY、XXY、XXX、X或XXYY等各种核型，不同的情况对宝宝的发育的影响不同。
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夫妻染色体正常，怎么胎儿还会有染色体异常？
2022-01-05 11:42
发生了自然流产，夫妇俩对医生开出的检查有意见：“试管婴儿治疗前我们夫妻俩都查过染色体了，是正常的，怎么胎儿还会有染色体异常呢？”
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孩子暴力、自制力差，原来都是XYY染色体惹得“祸”
2022-01-05 00:45
人类有23对染色体，其中一对为性染色体，XX为女性、XY为男性，但在现实生活中人类的性别远远没有这么简单，在1961年Sandburg偶然发现了一位具有XYY染色体的患儿，其表现为暴力易怒、自制力差，如今随着基因技术的发展，医学上为了逐渐揭开了XYY异常染色体的形成机制。
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8p11骨髓增殖综合征严重吗？或发展为淋巴癌、骨髓癌
2022-01-04 14:26
8p11骨髓增殖综合征是一种包括不同类型的血细胞的血液系统肿瘤。根据早期细胞的类型，血细胞被分成若干组(谱系)。这些谱系中有两种是髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓增殖综合征患者能发展成骨髓细胞癌和淋巴细胞癌。
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你知道吗？染色体异常会出现这些影响生育的遗传病
2022-01-04 03:15
染色体是人体中非常重要的一类遗传物质，染色体数目为23对，他们都是成对存在的，如果染色体发生异变就会出现影响到下一代，甚至有些遗传病还会导致女性不能生育，所以了解关于染色体相关知识以及重视异变原因非常的必要。
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染色体平衡易位原因 - 对怀孕影响 - 处理方法 - 做试管成功率
2022-01-04 01:10
染色体片段发生改变称之为易位，在医学上将其分为相互易位和罗氏易位，其中如果染色体仅有位置的变化，没有片段的增减则曾为平衡易位，对于有怀孕需求的女性来说，染色体易位会严重影响宝宝的健康，并且目前也没有很好的治疗方法，只能通过三代试管筛查胚胎。
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6号染色体异常会怎么样？要怎么处理
2022-01-03 22:43
人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。6号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。6号染色体跨越约1.71亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的5.5%至6%。
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习惯性流产，做三代试管婴儿可以避免吗？
2022-01-03 20:10
生活中，大家有没有听说过女性怀孕后自然流产，甚至有人连续几次自然流产的事例?是不是很多人觉得，这肯定是女性的问题？要么因为女性本身体质不好，要么因为饮食或生活习惯不好，总之都是女性的错。
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Pallister-Killian综合症严重吗？大部分患儿头发稀疏
2022-01-03 17:39
帕利斯特-基利安混合型综合症(Pallister-Killian综合症)是影响患者机体多部位与脏器的发育障碍，典型症状是婴幼儿期间便肌张力极弱，智力残障，还有显著的面部异样症状，头发稀疏，反常的皮肤色素沉淀，以及其他先天性缺陷等。因为先天性肌张力极弱，会导致他们呼吸不顺畅，进食较为困难，而且影响到机体的各项运动机能(如行走与坐立)。
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12号染色体异常导致的疾病多吗？多数有肌张力障碍
2022-01-03 11:26
人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。12号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。12号染色体跨越近1.34亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的4%至4.5%。
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伊曼纽尔综合症严重吗？或导致智力障碍
2022-01-03 07:35
伊曼纽尔综合症是一类染色体异常引发的疾病，患者典型的症状是正常的生长发育受阻，从而累及全身许多器官。患儿还会并发肌张力减退，他们的身体与智力发育明显比同龄人迟缓，而且他们中大多数都会患有不同程度的智力残障。此综合症患者的其他可能的症状包括小头畸形，明显的面部异样，小颌畸形等。
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胎儿消失的性染色体：45XO，矮小、不孕难治疗
2022-01-03 06:26
胎儿染色体出现45xo，表示其性染色体缺少一条，在临床上又称之为特纳综合征，属于先天性异常病症，在新生儿中发病率为10.7/10万，症状为身材矮小、生殖器与第二性特征发育不全，基本上无法自然怀孕生下后代。
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头胎检查出47XXY，孩子还能要吗？
2022-01-03 01:43
47XXY即克氏综合征，是一种性染色体异常引起的遗传疾病，其个体有至少2条XX性染色体，至少1条Y性染色体，孩子出生后智力方面无明显异常，主要表现于女性化并且通常无法自然生育，从优生的角度考虑，xxy的胎儿不建议要，但具体还得看实际情况而定。
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男性哪种染色体易位最严重？
2022-01-03 00:17
男性染色体罗氏易位是最严重的情况，它是一种特殊的染色体重排类型，具体是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，断臂丢失，染色体长臂融合成为一条染色体，导致数目减少，长臂数虽然不变，但短臂数减少两条。
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孕23周胎儿染色体为47XYY，还能要吗？
2022-01-02 23:24
47XYY是一种男性的性染色体疾病，由于多出来一条Y染色体，所以又称为“超雄综合征”，此病在性染色体疾病中比较常见，胎儿出生后常表现为异常高大、智力正常或者偏低，性情易怒，容易出现暴力行为，但是孩子是能够生的，只是要注意后天性格的培养教育等。
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偶然流产不担心，造成9号染色体三体的原因看这里！
2022-01-02 17:11
9号染色体是一种罕见且常常致命的染色体异常，发生在大约2.5％的自然流产，一般在怀孕20周前发生流产。类似于21三体（也称为唐氏综合症），当婴儿细胞中存在三个9号染色体拷贝时，发生9号三体综合症，而不是两个拷贝。
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女性有染色体平衡易位是不能怀男孩吗？
2022-01-02 10:34
生男孩还是女孩，是有男性精子决定的，跟女性没有关系，如果存在染色体异常的话，一般不建议生男孩，因为由染色体异常的女性生男孩患病的几率50%，生女孩患病的几率25%，所以为了宝宝的健康，最好是选择性别生孩子，或者是通过试管将遗传到染色体异常的胚胎淘汰，移植正常胚胎。
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Kleefstra综合症能治吗？33%会发生癫痫
2022-01-02 07:20
Kleefstra综合症是引发机体多脏器功能紊乱的一种疾病，其典型症状包括：发育迟缓，智力障碍，严重的言语障碍和肌张力减退等。常见的症状包括头小畸形和平头畸形。典型的面部异样特征包括：一字眉， 两眼距离过远，面瘫，上倾鼻，凸颌，嘴唇外翻，巨舌等。患者可能兼发小儿肥胖，体重明显超过同龄人。
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第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)是什么？哪些人能做？
2022-01-02 05:13
现阶段大家对于第三代试管婴儿技术其实并没有多少，很多相关的信息仅仅局限于部分公众号、网络平台的介绍，今天这里本文以一个患者角度来介绍下第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）。
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尤因肉瘤为儿童骨骼肿瘤常见类型，仅次骨肉瘤
2022-01-02 01:44
尤因肉瘤是一种生长在骨骼，软骨或神经软组织内的恶性肿瘤。可分为几种类型，具体包括：骨部尤因肉瘤，骨外尤因肉瘤，周围型原始神经外胚层瘤(pPNET)和阿斯金肿瘤(神经内分泌肿瘤)。因为它们有相似的遗传学发病机理，所以这些肿瘤可被归类为一组。尤因肉瘤的这些类型，可以通过检测肿瘤生长的机体组织而加以清晰地区分。
染色体异常分为多态性、异位、缺失等多种情形，较为严重的染色体异常需通过第三代试管婴儿或供精供卵，染色体异常会影响胚胎结果，正常胚胎的比例会降低，从而降低试管婴儿成功率。若选择经三代检测后胚胎移植，则怀孕几率与正常夫妻试管婴儿无异。
