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一文读懂“克氏综合征”！它不是绝症请不要绝望
2022-01-14 02:03
临床中有许多染色体异常而造成的先天性疾病，今天这里介绍到的“克氏综合征”就是其中之一，它又名Klinefelter综合征或XXY综合征，主要的原因是因为男性患者细胞额外多出一条X染色体所致。
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13-三体综合征(Patau综合症)严重吗？90%活不过一岁
2022-01-13 15:28
13-三体综合症在医学上亦被称为Patau综合症，这是一种染色体变异而诱发的遗传病，症状是严重的智力障碍，身体许多部位和器官功能异常。此病患者常有先天性心脏病，先天性脑部和脊椎异常，小眼畸形，多余的手指与脚趾，兔唇，裂腭，肌张力减退等症状。由于存在一些危及生命的恶性症状，所以许多13-三体综合症患儿在出生后几天或几周内就会死亡。仅5%到10%的此病患儿寿命会超过1岁。
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女方罗氏易位遗传给男孩多还是女孩多？
2022-01-13 07:42
正常情况下，罗氏易位遗传给男孩和女孩的概率是一样的，因为罗氏易位遗传属于常染色体遗传，不属于性染色体遗传。所以罗氏易位遗传与胎儿的性别是没有太大关系的，遗传给男孩还是女孩是随机性的，但是一般罗氏易位携带者是比较容易流产的。
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1号染色体1q21.1微重复会怎么样
2022-01-13 07:35
1q21.1微重复是染色体1上的少量遗传物质异常重复(重复)的染色体变化。该重复 发生在q21.1位置的染色体长臂(q)上。
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三分之一遗传的视网膜细胞瘤，到底能不能治愈？
2022-01-12 23:33
视网膜细胞瘤是一种较为罕见的眼部癌症，好发人群是婴幼儿，通常是小于5岁的婴儿。此类肿瘤生长在视网膜上。视网膜位于眼底，是眼部专门感受外部光线和色彩的组织
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7号染色体异常会怎样？小心这5种罕见疾病
2022-01-12 18:49
人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。7号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。染色体7跨越约1.59亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的5%以上。
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染色体缺失≠不能生孩子，三代试管筛查成功率很可观
2022-01-12 04:54
有很多夫妻在备孕做检查的时候发现自己有染色体缺失的情况，比如男性y染色体片段缺失，表现为无精症，这种先天性的遗传疾病一般是无法怀孕的，并且无法通过后天治疗，但是并非没有可能，想生孩子试管是最后的希望。
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天使(Angelman)综合症有哪些症状？不会说话又爱笑！
2022-01-11 21:49
天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能。缺失基因的区域位于该染色体长臂，在医学上被指定为：15q11-q13。此区域还包含一个名为UBE3A的基因，如果其变异或是缺失，很可能会引起天使人综合症患者典型的脑神经异常症状。正常人从父源和母源各遗传到UBE3A基因的一份拷贝，而此基因的这两份拷贝在机体的许多组织中，都可被正常激活。然而，在脑的特定区域，仅母源基因拷贝具有活性。此与父源或母源有关的基因激活过程与“基因组印记”有关。如果由于染色体或是基因突变而使得母源拷贝缺失，那
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染色体12号异常想做第四代试管，请问哪里能做？
2022-01-11 19:25
第四代试管婴儿技术只在临床上得到验证，还没有投入到医院中，所以国内任何一家医院都不支持这项技术。目前三代试管婴儿算是辅助生殖技术中最高级别的，建议有生育需求但无生育能力的女性，可以通过这项技术达到怀孕目的。
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染色体1p36缺失综合征是什么意思？要怎么办
2022-01-11 17:12
1p36缺失综合征(也称为单体性1p36)是一种先天性遗传性疾病，其特征为中度至重度智力残疾，生长迟缓，张力减退，癫痫发作，言语能力有限，畸形，听力和视力障碍以及明显的面部特征。症状可能会有所不同，具体取决于染色体缺失的确切位置。
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怀孕12周做绒毛穿刺，多久能拿到检查结果？
2022-01-10 22:47
我本身存在染色体易位，所以医生要求做一次绒毛穿刺检查看看胎儿染色体是否正常，如今肚里的宝宝已经做了绒毛穿刺，但是一直没有出结果，也没有任何电话通知，想问问是不是做基因检测都这么慢？
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染色体异常也能做试管婴儿?拍耶泰医院告诉你这不是骗局
2022-01-10 19:43
近几年来“染色体异常”成为了生育的一个热门话题，很多会问到染色体异常能做试管婴儿吗？网传的基因检测究竟是实锤还是骗局，这里相因网整理了拍耶泰医院医生对于这些问题的回答。
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22号染色体异常别着急要孩子，这些高危遗传病要了解
2022-01-10 15:39
22号染色体最早于1999年12月1日完成基因序列的测定，它有着大约5000万个碱基对组成，含有545个基因，134个假基因，如果22号染色体出现异常则对基因遗传影响很大。
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袖珍人能生育正常孩子吗？
2022-01-10 15:38
袖珍人如果具备生育条件是能生育正常的孩子的，而是否能生育正常的孩子，孕前检查显得十分重要，尤其是染色体检查，包括优生四项，以及其他各项常规检查都是必须要做的，做好孕前检查，能有效避免遗传问题，生出健康正常的宝宝。
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XXX综合征(超雌综合征)是什么？一种性染色体异常的疾病
2022-01-10 11:12
XXX综合征又叫超雌综合征，是一种性染色体异常的疾病，比正常情况下的人多一条X染色体，患者的症状表现为正常女性，身体发育正常、有生育能力或稍差，仅少数表现为乳腺发育不良，卵巢功能异常等。
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硬核科普：解读染色体平衡易位，这5大因素成罪魁祸首
2022-01-10 04:11
染色体是细胞内具有遗传性质的物体，本质上是脱氧核甘酸，遗传物质基因的载体，正常人的体细胞染色体数目为23对，并且有一定的形态和结构，当某条或者多条染色体形态结构发生异常时，就可导致流产、先天愚型、畸形等，其中染色体易位就是比较常见的一种。
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染色体易位也有春天，怀孕生健康宝宝并非说说而已
2022-01-09 23:50
虽然以目前的医学技术而言，并没有治疗染色体易位的方法，不过平衡易位的患者正常生活是没有影响的，只是怀孕生小孩时容易出现流产或者死胎的现象，不过并非每个人都是如此，染色体易位虽然对生小孩影响很大，但是并非没有希望，临床上曾有过自然备孕生下健康宝宝的案例。
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染色体检查的指征里面包括短指症吗？
2022-01-09 18:13
当然包括，短指症作为一种常染色体显性遗传病，如果是自然备孕可以选择对胎儿进行无创DNA检查进行排查；如果子试管婴儿可以在移植前对胚胎进行基因筛查，无论是哪种方式，都可以将短指症通过染色体检查的方式查出来。
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第三代试管婴儿技术，让妈妈对唐氏综合症说“不”！
2022-01-09 16:53
唐氏综合征又称21-三体综合征，是因为“多了一条21号染色体”而导致的疾病，大多数情况下患儿会在胎内早期即流产，即便是存活下来的胎儿也会出现明显的智能落后、特殊面容等症状。
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胚胎x染色体单体：特纳氏综合征，形成原因与这4点有关
2022-01-09 15:53
胚胎X单体是染色体缺失性疾病的一种，属于比较少见的疾病，主要表现为单条X染色体完全或者部分缺失，其形成原因主要与环境、辐射以及高龄有关，临床对应的疾病为特纳氏综合症，当孕期检查出此项异常，大多数胚胎都会在早期自然流产。
染色体异常分为多态性、异位、缺失等多种情形，较为严重的染色体异常需通过第三代试管婴儿或供精供卵，染色体异常会影响胚胎结果，正常胚胎的比例会降低，从而降低试管婴儿成功率。若选择经三代检测后胚胎移植，则怀孕几率与正常夫妻试管婴儿无异。
