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猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）的原因，一定会不正常吗
2022-01-02 01:15
猫叫综合征的患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。指的是与这种疾病的儿童独特的呼声。这种哭是由喉部发育异常引起的，这是与这种疾病相关的许多症状之一。随着宝宝年龄的增长，它通常变得不那么明显了，这使得医生很难在二岁以后诊断猫叫综合征。Cri-du-chat是由第5号染色体短臂缺失(长度可能会有所不同)引起的。由于这种缺失，多个基因丢失，每个基因都可能导致疾病的症状。其中一个被删除的基因是TERT(端粒酶逆转录
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胎儿两次都有染色体13三体时下次再怀孕要注意什么？
2022-01-01 19:55
染色体13三体综合症是一种性染色体疾病，患有该疾病的宝宝死亡概率非常大，如果已经发现胎儿存在两次染色体13三体异常时，应该及时检查身体的染色体是否能够正常孕育出正常的胎儿，另外还需要注意身边无辐射环境以及预防细菌感染等情况，使得下次再孕的成功率能够提高。
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特纳综合症患者长什么样，有真人图片参考吗？
2022-01-01 18:13
特纳综合症又名先天性卵巢发育不全，其主要的症状表现有身高矮、青春期乳房不发育、肤过度折叠、脚背或手部水肿等。一般来说，这种病多发生在女性身上，建议已经确诊患有这类病的女性，适量补充一些激素治疗。此外，在服药前最好是去医院检查自己的身体情况，并要在专业医生的指导下服药。
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3号染色体3q29微重复综合征会怎样？有哪些致病问题
2022-01-01 11:58
3q29微重复综合征(也称为3q29复制综合征)是由复制(重复)引起的病症)在每个细胞中的一小片染色体3。重复发生在q29指定位置的染色体长臂(q)上。
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9号染色体q22.3微缺失的孩子或出现脑积水症状
2022-01-01 08:53
9号染色体22区3带微缺失是一类染色体异常。该病患者体内细胞的9号染色体上缺失部分遗传物质。缺失遗传物质的该染色体长臂区域在医学上被记为22区3带。此病会使得患者发育迟缓，智力残障，特定躯体部位异常，并出现遗传病戈林综合征的典型症状。
染色体异常分为多态性、异位、缺失等多种情形，较为严重的染色体异常需通过第三代试管婴儿或供精供卵，染色体异常会影响胚胎结果，正常胚胎的比例会降低，从而降低试管婴儿成功率。若选择经三代检测后胚胎移植，则怀孕几率与正常夫妻试管婴儿无异。
