染色体检查的指征里面包括短指症吗？

评论2022-01-09 18:13:25来源：相因网关注度：

当然包括，短指症作为一种常染色体显性遗传病，如果是自然备孕可以选择对胎儿进行无创DNA检查进行排查；如果子试管婴儿可以在移植前对胚胎进行基因筛查，无论是哪种方式，都可以将短指症通过染色体检查的方式查出来。

短指症又名短趾症，是一种因为常染色体中含有致病基因导致的遗传病，通常夫妻之间患有此病会有一定概率遗传到孩子的身上，所以在进行备孕前，应该去做好婚前的染色体检查，在排除一些常见的遗传病之后才能放心备孕。

网友提问

因为我自身患有短指症，所以一直就很自卑，我不希望我的孩子将来也有短指症，所以希望能通过染色体检查帮我检查一下自己的孩子是不是患有短指症，但是我不知道现在的科技发展成什么样子了，短指症真的能够通过染色体检查查出来吗？

医生顾问

可以的，染色体检查是针对染色体进行核型分析，分为有创和无创检查，同时作为孕育方面检查遗传病的重要手段，通常需要对夫妻和胎儿分别进行检查，这样有助于提升正常胎儿出生的几率。

染色体检查能查出短指症基因

短指症基因能通过染色体检查查出来

短指症的发病原因是在2号常染色体中的IHH基因出现异常，这种异常可以通过染色体检查技术查出来，如果胎儿确有短指症显性基因，应该在医生的建议指导下进行药物治疗，如果遗传病过于严重，可能要做好引产的准备。

网友提问

因为我本身的身体比较差，这个短指症是比较明显的特征，现在这样的情况下我应该是主动去医院说明自己的病史还是等医院主动来给我做检查呢？

生育顾问

染色体检查并不是什么人群都能做的，实际上染色体检查有着严格的指征说明，只要满足这些适应症，就可以申请做染色体检查：

1.明显的智力发育不全；

2。生长状况迟缓或者是存在畸形；

3.夫妻双方存在染色体异常；

符合相关指征指征就能做染色体检查

4.在家族史中存在及染色体异常的现象；

5.男子表现出无精症或者其他不育症；

6.生殖器有明显畸形者；

7.高龄生育夫妻。

网友提问

现在已经准备去往医院做染色体检查了，但是自己对于这方面的路程不是很清楚，所以想问一下去医院做染色体检查的时候都包括哪些项目呢？

生育顾问

既然是染色体检查，那么就会在可以提取出染色体样本的部位进行检测，通常检查的项目包括孕妇羊水、胎儿脐带血、皮肤、血液、骨骼、胚胎绒毛等等。

染色体检查排查出很多遗传疾病

部分遗传疾病可以通过染色体检查进行预防

通过对上述部位的检查就能提前知道生育的后代是否含有遗传病的基因，如果含有，可以提前做好相关的预防措施或者是做好引产准备。

作者:医旅顾问@相因海外试管婴儿修订 2022-01-09 18:13:25

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