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头胎检查出47XXY,孩子还能要吗?
评论2022-01-03 01:43:30来源:相因网
47XXY即克氏综合征,是一种性染色体异常引起的遗传疾病,其个体有至少2条XX性染色体,至少1条Y性染色体,孩子出生后智力方面无明显异常,主要表现于女性化并且通常无法自然生育,从优生的角度考虑,xxy的胎儿不建议要,但具体还得看实际情况而定。
XXY染色体,在临床上的发病率为l%一2%,孩子出生后在性格特征不明显,但幼年时普遍被认定为男性,青春期后会逐渐具备女性性征,表现为乳房有轻微发育、睾丸发育不全或原发小睾丸症等,除了常见核型47xxy,其余还有48, XXXY;46, XY/47, XXY等,并且随着X染色体越多,症状约严重。
网友提问

28岁怀的头胎,最开始做唐赛是临界风险,然后在医生的建议下做了羊水穿刺检查,今天去医院拿报告结果为47XXY,性染色体异常,医生让我考虑要不要这个孩子,现在我不知道怎么办,请问医生这个孩子还能要吗?

生育顾问
正常染色体为46对,男孩为46xy,女性为46xx,而47xxy就是多了一条“x”染色体,孩子肯定是有异常的,在临床上称之为克氏综合征,如果是男孩的话有可能出生后为生殖系统畸形或者无精症,如果是个女孩的话,则可能为两性人。
所以一般建议是终止妊娠,毕竟你现在是头胎,引产后半年再备孕,强行把孩子生下来,对孩子和家庭负担都很大,当然最终决定孩子要不要还是看你自己。
网友提问

47xxy孩子出生后有哪些症状?我看网上有姐妹将克氏宝宝成功生下来了,并且孩子都长到7岁了,现在我也好纠结要不要生下来,麻烦医生给下建议。

生育顾问

克氏综合征的宝宝出生后主要表现为性腺发育的问题,具体如下:

克氏综合征症状

克氏综合征表现为性腺发育问题

1、性腺发育的问题突出,即男性性征发育不良,青春期后有女性化的表现;

2、一般没有明显的智力障碍,部分有精神行为问题;

3、面部不会有异常,孩子有一部分语言有障碍,如出现需要干预,做训练;

4、如果出生要在儿科就诊,发育的不同阶段可能需要必要的治疗。

如果保留孩子主要是心理问题的教育,比如被其他孩子歧视、表现出自卑问题,所以后期心理素质的建设都是重中之重,至于要不要孩子需要慎重考虑。

网友提问

孩子生下来后有没有什么治疗方法让它与正常孩子一样的?我听说现在试管技术可以解决不育的问题,将来还是有希望生后代的。

生育顾问
47xxy的孩子睾丸的曲细精管发育不全,变性、纤维化,不能生成精子,无生育能力,目前针对这类患者可使用供体精子、胞浆内精子注射(ICSI)进行人工授精等,如果显微取精能获得精子那么可通过试管怀孕,根据研究统计,克氏综合征通过显微取精获精率在40%-60%的,但有可能取出的精子都为异常核型精子。
身体治疗可在青春期用雄激素替代治疗,以维持男性表型,改善患者心理状态,如果有微小乳房的情况,可做手术切除。

作者:医旅顾问@相因海外试管婴儿 修订 2022-01-03 01:43:30

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