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话题概况
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16号染色体p臂上11.2处遗传物质缺失的孩子会怎样？
2022-01-26 04:08
16号染色体是23对染色体中比较小的一对染色体，目前已知大约有800个基因，而其中与疾病及表型相关的大约为230个左右。当16号染色体出现缺失后可能会导致孩子出现智力低下、面部特征独特等情况出现，影响孩子的一生。
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血小板减少伴桡骨缺失综合症是什么意思？会遗传吗
2022-01-25 02:58
血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR syndrome)变现为血小板不足，通常在婴儿期出现，随着时间的推移症状减轻，在某些情况下，血小板水平正常。
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科普：关于x染色体的故事，重复、缺失可表现不同病症
2022-01-24 04:51
x染色体是决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体，其是一条大小介于6号和7号染色体之间的携带较多基因的染色体，因为不管男女都会遗传到此条染色体，所以其起重要作用，如果x染色体发生异常，比如缺失或者重复，都会导致严重的先天性疾病。
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研究发现膀胱癌和9号染色体缺失有关系！
2022-01-21 05:57
膀胱癌指的是膀胱肌肉组织内的某些特定的细胞出现异常或是肆意激增。膀胱是位于下腹的空腔，肌肉可自由伸缩的器官，其主要功能是临时储存尿液。最常见的膀胱癌类型源于膀胱内壁的细胞变异，所以其又被称为移型细胞癌(TCC)。其典型症状是：血尿，排尿疼痛，尿频，或是莫须有的排尿感。但这些症状并非是膀胱癌患者所独有的。因为一些非肿瘤性疾病，例如感染，也可能会使患者出现以上这些症状。
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染色体罗氏易位和平衡易位哪个对生育更严重？
2022-01-19 20:37
平衡易位比罗氏易位更严重，染色体平衡易位是最常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为百分之二，而罗氏易位虽然也是常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为千分之一，远远低于染色体平衡易位。
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DNA检查夫妻双方22号染色体隐性微缺失，还能要孩子吗？
2022-01-19 13:26
有些人的22号染色体微缺失对她们自己并没有什么影响，因为她们是在隐性基因上出现微缺失的，一生的时间都不会表现出任何不适症状，和正常人没什么区别，和正常人结婚生育孩子也是正常的，只是两个都是这种情况的人最好是通过三代试管婴儿怀孕。
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父亲听力杂合突变孩子会正常吗？
2022-01-19 03:57
一般来说基因杂合突变具有一定的危害性的。杂合突变是一种隐形基因，是染色体发生异常，当染色体受损严重的时候就会导致部分器官不能正常运作，它有可能在孩子成长发育的某个阶段表现出来，也有可能不会出现任何病变。
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畸形、智力低下，不同染色体缺失的后果不可不知
2022-01-19 00:32
正常情况下人体有32对46条染色体，而染色体缺失是临床上比较常见的病症，可分为整条缺失和片段缺失的情况，比如21、18、13号等，这在流产胚胎中很常见，但部分缺失的患者还是可以成活并发育，但通常表现出畸形、智力低下的症状，对身体的危害较大。
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15q24微缺失综合征全球确诊数十例，有智障等症状
2022-01-18 01:42
15号染色体24区微缺失是一类染色体变异遗传病，是由每只细胞内15号染色体上缺失某些特定的遗传物质而诱发的。值得一提的是：患者在15号染色体的指定24区域位置，缺失约1.7兆至6.1兆DNA基本构建单位(碱基对)。不同患者在该区域缺失遗传物质的具体数量也各不相同，但是所有患者都在此特定区域缺失至少1.2兆DNA碱基对。一般人们认为，此区域包含的基因对于人体正常的发育是至关重要的。但是，缺失这些基因而导致该染色体异常遗传病(15号染色体24区微缺失)的某些症状，如智障，面部异样等的机理，还在探究之中。
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3号染色体3q29微缺失综合征是什么？会怎么样？
2022-01-17 23:36
3q29微缺失综合征(也称为3q29缺失综合征)是由缺失每个细胞中3号染色体的一小片导致的病症。该缺失发生在染色体长臂(q)上q29指定位置的。
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2号染色体2q37缺失综合征有什么表现，是如何遗传？
2022-01-16 20:20
2q37缺失综合征是一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的特点是婴儿期肌张力减弱(肌张力低下)，轻度至重度智力障碍和发育迟缓，行为问题，特征性面部特征和其他身体异常。
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胎儿染色体缺失得“怪病”，背后原因其实并不复杂
2022-01-15 22:53
染色体缺失是比较复杂的一类病症，临床上部分胎儿在出生后会表现各种症状，看起来就像得了“怪病”一样，但实际上导致染色体缺失的原因并不复杂，这与父母的关系很大，换句话说就是来源于夫妻双方的精子和卵子出了问题，导致受精过程发生异常所致。
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查出sea基因杂合缺失一定致病吗？
2022-01-13 23:37
基因杂合缺失不一定会致病。基因杂合缺失也就是染色体其中的某一条上面的某一片段丢失了，使得染色体无法发挥其正常的功能，从而可能会导致病变。如果基因杂合缺失是属于轻型的话，则不会致病，如果严重的话，则一定会致病。
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染色体azfc和蛋白质都显示缺失是由什么引起的？
2022-01-12 15:36
Y染色体azfc缺失可能是基因修复过程中发生丢失所致，也有一部分人并没有明确的外部因素，所以这类人没有找到azfc缺失是由什么引起的。而蛋白质的原因目前最多的是因蛋白质摄入量不足而导致的，建议这类患者在日常要多吃一些富含蛋白质的食物。
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染色体缺失≠不能生孩子，三代试管筛查成功率很可观
2022-01-12 04:54
有很多夫妻在备孕做检查的时候发现自己有染色体缺失的情况，比如男性y染色体片段缺失，表现为无精症，这种先天性的遗传疾病一般是无法怀孕的，并且无法通过后天治疗，但是并非没有可能，想生孩子试管是最后的希望。
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5号染色体q31.3微缺失综合症严重吗？会怎么样？
2022-01-10 18:33
5q31.3微缺失综合症是一种以言语和运动技能发展严重迟缓为特征的疾病，如步行。从婴儿期开始，患者张力低下，喂食困难和呼吸困难。呼吸问题和吞咽困难可能会危及生命。
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胚胎x染色体单体：特纳氏综合征，形成原因与这4点有关
2022-01-09 15:53
胚胎X单体是染色体缺失性疾病的一种，属于比较少见的疾病，主要表现为单条X染色体完全或者部分缺失，其形成原因主要与环境、辐射以及高龄有关，临床对应的疾病为特纳氏综合症，当孕期检查出此项异常，大多数胚胎都会在早期自然流产。
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遗传于父母的1q21.1微缺失综合征到底是什么意思
2022-01-08 05:25
1q21.1微缺失是染色体变化，每个细胞的1号染色体的长臂(q)上q21.1区域其中一小片碱基缺失。1q21.1微缺失可导致发育迟缓，智力障碍，身体异常以及神经和精神问题的风险。但是，一些1q21.1微缺失的人似乎没有任何相关症状。
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猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）的原因，一定会不正常吗
2022-01-02 01:15
猫叫综合征的患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。指的是与这种疾病的儿童独特的呼声。这种哭是由喉部发育异常引起的，这是与这种疾病相关的许多症状之一。随着宝宝年龄的增长，它通常变得不那么明显了，这使得医生很难在二岁以后诊断猫叫综合征。Cri-du-chat是由第5号染色体短臂缺失(长度可能会有所不同)引起的。由于这种缺失，多个基因丢失，每个基因都可能导致疾病的症状。其中一个被删除的基因是TERT(端粒酶逆转录
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9号染色体q22.3微缺失的孩子或出现脑积水症状
2022-01-01 08:53
9号染色体22区3带微缺失是一类染色体异常。该病患者体内细胞的9号染色体上缺失部分遗传物质。缺失遗传物质的该染色体长臂区域在医学上被记为22区3带。此病会使得患者发育迟缓，智力残障，特定躯体部位异常，并出现遗传病戈林综合征的典型症状。
染色体缺失是比较出现比较多的一种异常现象，其意思就是生物的染色体上缺失了一段，但染色体缺失产生的危害是很大的，可造成胎儿大脑发育阻碍、语言发育迟缓和多发性畸型，是一种不可不防的先天性基因缺失疾病。
