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查出sea基因杂合缺失一定致病吗?
评论2021-04-02来源:相因网
基因杂合缺失不一定会致病。基因杂合缺失也就是染色体其中的某一条上面的某一片段丢失了,使得染色体无法发挥其正常的功能,从而可能会导致病变。如果基因杂合缺失是属于轻型的话,则不会致病,如果严重的话,则一定会致病。
杂合性缺失是指位于一对同源染色体上的相同基因座位的两个等位基因中的一个发生缺失,而与之配对的染色体上仍然存在的情况。在杂合性缺失的致病性讨论中,最常谈及的两个疾病是,普拉德-威利综合征和天使综合征。
网友提问

为了备孕去做了全面的检查,结果查出SEA杂合子,查出来当时脸都吓白了,以为不能再有自己的孩子了,但是听医生说不会的,可以治疗,想知道查出sea基因杂合缺失一定致病吗?

医生顾问

查出SEA杂合子不一定会致病的。如果检查结果为轻型,需要配偶再去做个检查,如果配偶也是同类基因携带者,则怀孕的话需要做产前基因诊断。还没有怀孕的话,建议先进行治疗,再备孕。

基因杂合突变

SEA杂合子不一定会致病

一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会出现严重的后果。如果夫妻双方都存在问题,且属于不同类型的地中海贫血基因携带者,胎儿有四分之一的几率可能得到严重或致命的贫血,有二分之一的几率和父母一样带有基因,但不会严重影响健康,且还有四分之一的几率可能完全正常。

网友提问

我家孩子现在4个月大了,总感觉他一直面色不够红润,然后就带去医院检查了,结果查出是-SEA型基因缺失(东南亚型)杂合,这是什么原因引起的?

医生顾问

检出-SEA型基因缺失(东南亚型)杂合一般是受到遗传因素的影响。-SEA型基因缺失杂合会引起地中海贫血,所以患者的血细胞仍然会有明显的减少,这个可以根据医生的建议,看是否需要及时治疗,以及采取相应的治疗手段。不过妈妈不用过于担心,这是有办法能够治好的。

杂合突变

杂合突变是受遗传因素影响的

网友提问

准备备孕,由于我妈妈耳朵听力有点问题,所以我担心这个会遗传给到我的孩子,就去检查了,结果检查出来医生说我基因杂合缺失,这是意思?医生说的听得稀里糊涂的。

医生顾问

其实杂合性缺失就是基因缺失,也叫杂合子,也就是染色体异常的一种,简单地说是某一条染色体上控制某个器官正常运作的染色体少了一个片段,没有了,但与之配对的染色体上仍然存在。根据这个基因的特点,表现出来的形状完全不同,比如人类一些疾病就是这样,如果这个缺失基因是隐性基因,杂合子或杂合性缺失会表现出来缺失。

作者:医旅顾问@相因海外试管婴儿 修订 2021-04-02

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