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16号染色体p臂上11.2处遗传物质缺失的孩子会怎样?
评论2021-04-13来源:相因网
16号染色体是23对染色体中比较小的一对染色体,目前已知大约有800个基因,而其中与疾病及表型相关的大约为230个左右。当16号染色体出现缺失后可能会导致孩子出现智力低下、面部特征独特等情况出现,影响孩子的一生。
我们都知道,每个人都有46条染色体,如果某一对染色体出现异常就会直接影响人体的健康。如果在怀孕期间检查出胎儿出现了染色体异常的情况,需要听取医生的专业意见决定是否终止妊娠,尽量避免患儿出生。
网友提问

第一次怀孕,在怀孕5个月的时候做了产检发现胎儿16号染色体缺失,医生建议我流产,但是我想把孩子生下来,我想了解一下16号染色体缺失的孩子会怎样?

生育顾问

产前诊断中染色体的检查是至关重要的,能够了解胎儿的染色体情况。我们都知道,染色体异常对于胎儿的影响是巨大的,其中16号染色体异常对胎儿的智力、面部等各方面都会存在影响。

16号染色体缺失:

16号染色体缺失的后果

16号染色体缺失孩子会出现独特的面部特征

1、如果是16号染色体短臂上位置11.2处缺失,孩子出生后可能会出现智力低下、发育迟缓以及语言障碍等情况出现;

2、如果16号染色体的p臂遗传物质的缺失,就可能会呆滞孩子出现独特的面部特征,比如寛拇指等情况;

3、16号染色体p臂上的少量缺失的遗传物质,会影响孩子的身体和导致发育异常。

网友提问

孕33周B超显示胎儿股骨才偏短3周,抽脐带血做了染色体芯片检测,发现存在16号染色体微缺失,我想了解一下导致胎儿16号染色体缺失的原因是什么?

医生顾问

目前来说,导致胎儿16号染色体缺失的原因有很多,首先,遗传因素,如果父母存在染色体异常的情况就很可能会导致胎儿出现染色体缺失或异常的情况。其次,大龄生育也是导致胎儿出现染色体缺失的原因之一。最后,长期处于辐射的换江夏,也是会导致染色体出现缺失异位或断裂的情况的。

导致16号染色体缺失的原因

父母遗传是导致胎儿16号染色体异常的原因之一

网友提问

孕15周6天做无创DNA,胎儿15号染色体长臂部分缺失。然后做的羊水穿刺,芯片检测出胎儿16号染色体在16p13.3区域基因缺失大小为566kb。我想了解一下胎儿16号染色体缺失能要吗?

生育顾问

胎儿产检出现16号染色体缺失其实是非常麻烦的一件事情,主要就是由于16号染色体缺失胎儿不一定患病,但是也存在患病的几率,胎儿是否患病这是无法预料的。所以孩子是舍是留都是需要孕妇根据自己的承受能力来决定,如果愿意承担风险就把胎儿留下,如果担心孩子异常就选择终止妊娠。

作者:医旅顾问@相因海外试管婴儿 修订 2021-04-13

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