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话题概况
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怎么测男人精子中x和y染色体含量的多少？
2022-01-09 18:41
目前没有办法，准确来讲是没有快速有效的方法，男性体内的精子数量极多，正常男性一次射精的数量大概在400万个，如果需要一个个检查在医学上也没有意义，就算是在检查精子畸形率的时候也只是筛选出几百个样本出来进行概率的评估。
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染色体检查的指征里面包括短指症吗？
2022-01-09 18:13
当然包括，短指症作为一种常染色体显性遗传病，如果是自然备孕可以选择对胎儿进行无创DNA检查进行排查；如果子试管婴儿可以在移植前对胚胎进行基因筛查，无论是哪种方式，都可以将短指症通过染色体检查的方式查出来。
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第三代试管婴儿技术，让妈妈对唐氏综合症说“不”！
2022-01-09 16:53
唐氏综合征又称21-三体综合征，是因为“多了一条21号染色体”而导致的疾病，大多数情况下患儿会在胎内早期即流产，即便是存活下来的胎儿也会出现明显的智能落后、特殊面容等症状。
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胚胎x染色体单体：特纳氏综合征，形成原因与这4点有关
2022-01-09 15:53
胚胎X单体是染色体缺失性疾病的一种，属于比较少见的疾病，主要表现为单条X染色体完全或者部分缺失，其形成原因主要与环境、辐射以及高龄有关，临床对应的疾病为特纳氏综合症，当孕期检查出此项异常，大多数胚胎都会在早期自然流产。
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羊水穿刺亲子鉴定并非谣言，准确性还不低
2022-01-09 13:37
孕期羊水穿刺检查是通过侵入式的方式，将穿刺针刺入孕妇羊水中，取出胚胎细胞再送检，这样可以尽早检查胎儿染色体是否异常，除了这个用法，在医学上羊穿还可以用来做亲子鉴定，而且准确性还不低，不清楚的女性可以详细了解下。
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9号染色体异常做试管失败一次后，做第二次成功率高吗？
2022-01-09 07:25
做第二次试管的成功率，在正常情况下是40%左右，但如果在第一次试管失败时没有检查出是什么原因导致的失败，就盲目的进行下一次试管，那么这样的做法也只会是重蹈覆辙的结果，因而，建议女性在做第二次试管时一定要去医院查明第一次试管失败的原因。
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你知道吗？一般这类人染色体异常的概率非常高
2022-01-08 19:48
在备孕期间的夫妻对于染色体异常都有一定的了解，虽然正常夫妻俩发生异变的概率很小，但是孕前检查可不能少，尤其是这一类染色体异常易发人群尤其要注意，这里具体来看看哪些人容易染色体异常吧！
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染色体异常or生育风险，70、80后高龄女性要如何备孕？
2022-01-08 17:21
二胎政策放开后，越来越多70、80后也加入到了“追生二胎”的行列，因此高龄女性备孕也越来越多，也有一些女性在奔四的关口通过高科技“试管婴儿”造个双胞胎，但对于已经步入或者即将步入高龄行列的你，备孕真的可以慢慢来么？
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染色体问题去南京鼓楼医院做第3代试管费用高吗？
2022-01-08 16:25
国内三代试管费用相对于国外来说便宜很多，但是也是非常高昂的，普遍在8万以上，并且根据个人情况费用还会产生很大的差异。南京鼓楼医院3代试管的费用也是在8万以上，并且如果在体检、促排等环节出现其他问题，费用也会有所增加。
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男方染色体异常出现平衡易位能做试管吗？
2022-01-08 13:14
染色体平衡易位自然受孕的情况下容易导致流产和畸形的的情况。并且染色体的异常是无法治疗的，染色体平衡易位是可以做试管的，可以通过做第三代试管婴儿，对胚胎染色体进行筛查，选择健康的胚胎并移植，这样胎儿就是很健康的。
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罕见病威廉姆斯综合征需要治疗一辈子？
2022-01-08 13:02
威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传疾病，影响孩子的成长，身体外观和认知发展。有威廉斯综合征的人缺少7号染色体上的遗传物质，包括基因弹性蛋白。该基因的蛋白质产品赋予血管延长使用寿命所需的延展性和强度。弹性蛋白仅在胚胎发育和儿童时期形成血管时形成。由于缺乏弹性蛋白，威廉姆斯综合症患者有循环系统和心脏疾病。
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囊性纤维化遗传病：又一个被第三代试管婴儿破除的魔咒
2022-01-08 10:33
囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病，其危害性非常强，目前尚无有效治疗方法，针对性的应对方式以预防为主，不过现下可通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避免患儿出现。
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遗传于父母的1q21.1微缺失综合征到底是什么意思
2022-01-08 05:25
1q21.1微缺失是染色体变化，每个细胞的1号染色体的长臂(q)上q21.1区域其中一小片碱基缺失。1q21.1微缺失可导致发育迟缓，智力障碍，身体异常以及神经和精神问题的风险。但是，一些1q21.1微缺失的人似乎没有任何相关症状。
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特纳症从4岁开始打生长激素，要连续打几年？
2022-01-07 16:43
4岁特纳综合症患儿打生长激素通常需要连续打半年到1年，以观察疗效，因为生长发育是一个慢长的过程中，打针后需要一定的时间让药起到效果，另外打生长激素并没有所谓的疗程，打针过程中还需要根据患儿的适应症、身高、骨龄等决定治疗时间。
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11号染色体异常会出现哪些症状？导致儿童肾癌等8个疾病
2022-01-07 16:43
人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。11号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。11号染色体跨越约1.35亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的4%至4.5%。
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备孕前发现9号染色体多态性要紧吗？
2022-01-07 13:17
染色体多态性是染色体异染色质区域一种微小而恒定的变异，包括结构、带纹宽窄、着色强度等方面的变异，常发生于1、9、16号染色体。所以9号染色体正常多态性是不用过于担心的，这种情况还是比较正常的。
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染色体异常能要孩子吗？可以做试管吗？
2022-01-07 07:54
染色体是组成细胞的基本物质，是基因的载体。染色体异常会出现很多典型的状况，比如囊胚培养不成功、移植不着床、流产胎停等等，因此在备孕时一定要进行相应的检查，降低低能儿的出生率。
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染色体异常只能做第三代试管婴儿吗？人工受精行不行？
2022-01-07 05:14
国内第三代试管婴儿是针对染色体异常夫妻，或者有家族遗传病的家庭开展的，所以针对染色体异常的夫妻是可以在国内申请第三代试管婴儿的，并且通过第三代试管婴儿可以生育正常的孩子，至少孩子出生后不会出现和他们一样的疾病。
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染色体引起的遗传病如何能不遗传给下一代？
2022-01-07 03:17
不想遗传病遗传给下一代，在备孕时就一定要做好染色体相关的检查，如果家族有遗传史的话要跟医生说明，如果遗传基因比较严重的话是不建议备孕的，如果已经怀孕且孩子已经遗传了，要尽早进行治疗，孩子越小治疗效果越好。
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急性早幼粒细胞白血病什么原因导致的?染色体异常诱发！
2022-01-06 19:26
急性早幼粒细胞白血病是一种血癌，是由15号和17号染色体包含的遗传物质发生重组(易位)而诱发的。此种染色体易位，在医学上被记作t(15;17)，指的是15号染色体的PML基因中的某些遗传物质与17号染色体的RARA基因中的某些遗传物质发生的移位现象。在个体一生中的任何阶段，特定细胞中的某些基因突变都有可能发生。此类遗传物质的变异，即体细胞突变是否发生，并不具有遗传性。
染色体异常是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性的疾病，染色体的异常包括有染色体的数目异常和结构异常两类。数目异常包括有整倍体（如三倍体等）和非整倍体的异常（比较常见的如21一三体、18-三体、13-三体、47 xx xx综合症、45x综合症等）；结构异常包括有染色体部分的缺失、重复、易位、倒位、插入、等臂以及环形的染色体等。
