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话题概况
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男性哪种染色体易位最严重？
2022-01-03 00:17
男性染色体罗氏易位是最严重的情况，它是一种特殊的染色体重排类型，具体是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，断臂丢失，染色体长臂融合成为一条染色体，导致数目减少，长臂数虽然不变，但短臂数减少两条。
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孕23周胎儿染色体为47XYY，还能要吗？
2022-01-02 23:24
47XYY是一种男性的性染色体疾病，由于多出来一条Y染色体，所以又称为“超雄综合征”，此病在性染色体疾病中比较常见，胎儿出生后常表现为异常高大、智力正常或者偏低，性情易怒，容易出现暴力行为，但是孩子是能够生的，只是要注意后天性格的培养教育等。
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偶然流产不担心，造成9号染色体三体的原因看这里！
2022-01-02 17:11
9号染色体是一种罕见且常常致命的染色体异常，发生在大约2.5％的自然流产，一般在怀孕20周前发生流产。类似于21三体（也称为唐氏综合症），当婴儿细胞中存在三个9号染色体拷贝时，发生9号三体综合症，而不是两个拷贝。
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女性有染色体平衡易位是不能怀男孩吗？
2022-01-02 10:34
生男孩还是女孩，是有男性精子决定的，跟女性没有关系，如果存在染色体异常的话，一般不建议生男孩，因为由染色体异常的女性生男孩患病的几率50%，生女孩患病的几率25%，所以为了宝宝的健康，最好是选择性别生孩子，或者是通过试管将遗传到染色体异常的胚胎淘汰，移植正常胚胎。
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Kleefstra综合症能治吗？33%会发生癫痫
2022-01-02 07:20
Kleefstra综合症是引发机体多脏器功能紊乱的一种疾病，其典型症状包括：发育迟缓，智力障碍，严重的言语障碍和肌张力减退等。常见的症状包括头小畸形和平头畸形。典型的面部异样特征包括：一字眉， 两眼距离过远，面瘫，上倾鼻，凸颌，嘴唇外翻，巨舌等。患者可能兼发小儿肥胖，体重明显超过同龄人。
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第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)是什么？哪些人能做？
2022-01-02 05:13
现阶段大家对于第三代试管婴儿技术其实并没有多少，很多相关的信息仅仅局限于部分公众号、网络平台的介绍，今天这里本文以一个患者角度来介绍下第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）。
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试管婴儿检查多达30余项，解读其中6项基本检查项目的意义
2022-01-02 04:57
在试管婴儿进周前，医生会根据夫妻双方的生理情况安排相应的检查，进周前检查、移植前检查通常会安排分开进行，累计检查项目多达30余项，甚至不同情况会额外增加检查项目，目的是进一步明确当前的生理指标，争取整个试管婴儿周期的顺利实施。
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尤因肉瘤为儿童骨骼肿瘤常见类型，仅次骨肉瘤
2022-01-02 01:44
尤因肉瘤是一种生长在骨骼，软骨或神经软组织内的恶性肿瘤。可分为几种类型，具体包括：骨部尤因肉瘤，骨外尤因肉瘤，周围型原始神经外胚层瘤(pPNET)和阿斯金肿瘤(神经内分泌肿瘤)。因为它们有相似的遗传学发病机理，所以这些肿瘤可被归类为一组。尤因肉瘤的这些类型，可以通过检测肿瘤生长的机体组织而加以清晰地区分。
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猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）的原因，一定会不正常吗
2022-01-02 01:15
猫叫综合征的患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。指的是与这种疾病的儿童独特的呼声。这种哭是由喉部发育异常引起的，这是与这种疾病相关的许多症状之一。随着宝宝年龄的增长，它通常变得不那么明显了，这使得医生很难在二岁以后诊断猫叫综合征。Cri-du-chat是由第5号染色体短臂缺失(长度可能会有所不同)引起的。由于这种缺失，多个基因丢失，每个基因都可能导致疾病的症状。其中一个被删除的基因是TERT(端粒酶逆转录
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胎儿两次都有染色体13三体时下次再怀孕要注意什么？
2022-01-01 19:55
染色体13三体综合症是一种性染色体疾病，患有该疾病的宝宝死亡概率非常大，如果已经发现胎儿存在两次染色体13三体异常时，应该及时检查身体的染色体是否能够正常孕育出正常的胎儿，另外还需要注意身边无辐射环境以及预防细菌感染等情况，使得下次再孕的成功率能够提高。
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特纳综合症患者长什么样，有真人图片参考吗？
2022-01-01 18:13
特纳综合症又名先天性卵巢发育不全，其主要的症状表现有身高矮、青春期乳房不发育、肤过度折叠、脚背或手部水肿等。一般来说，这种病多发生在女性身上，建议已经确诊患有这类病的女性，适量补充一些激素治疗。此外，在服药前最好是去医院检查自己的身体情况，并要在专业医生的指导下服药。
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3号染色体3q29微重复综合征会怎样？有哪些致病问题
2022-01-01 11:58
3q29微重复综合征(也称为3q29复制综合征)是由复制(重复)引起的病症)在每个细胞中的一小片染色体3。重复发生在q29指定位置的染色体长臂(q)上。
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9号染色体q22.3微缺失的孩子或出现脑积水症状
2022-01-01 08:53
9号染色体22区3带微缺失是一类染色体异常。该病患者体内细胞的9号染色体上缺失部分遗传物质。缺失遗传物质的该染色体长臂区域在医学上被记为22区3带。此病会使得患者发育迟缓，智力残障，特定躯体部位异常，并出现遗传病戈林综合征的典型症状。
染色体异常是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性的疾病，染色体的异常包括有染色体的数目异常和结构异常两类。数目异常包括有整倍体（如三倍体等）和非整倍体的异常（比较常见的如21一三体、18-三体、13-三体、47 xx xx综合症、45x综合症等）；结构异常包括有染色体部分的缺失、重复、易位、倒位、插入、等臂以及环形的染色体等。
