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Sotos综合征遗传吗？做三代试管婴儿能避免吗？
2022-02-04 15:40
Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征，这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，患者有典型的面部轮廓(大脑袋+锥子下巴)、儿童期的过度发育(身高比同龄人高30-40cm)、智力障碍和反应迟缓为该病的特征。
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布洛芬不能吃?关于蚕豆病这些用药禁忌你了解吗
2022-02-04 09:16
大多数蚕豆病患者都是G6PD缺乏者，一般在食用新鲜蚕豆后会引发急性血管内溶血，因此有这类病症的患者在日常用药等方面，一定要了解有哪些禁忌，关于蚕豆病用药禁忌、哪些不能吃具体本文带来详细的介绍。
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美国第三代试管婴儿技术，让“缺陷儿”无处遁形！
2022-02-04 06:24
第三代试管婴儿技术的诞生让“优生优育”的目标逐渐实现，同时也给予了那些有遗传病、染色体异常夫妻再生育的希望，而这项技术走在世界前列的美国无疑深受大家青睐，能有效避免染色体异常和125种家族遗传病，从而帮助大家诞下健康的宝宝。
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Russell-Silver(罗素银)综合征是侏儒症的一种吗？
2022-02-04 03:21
Russell-Silver综合征是一种生长障碍，其特征是出生前和出生后生长缓慢。患有这种疾病的婴儿出生时体重较低，往往不能按预期的速度生长和增加体重。头部生长是正常的，但是，和身体其他部分相比，头部可能会显得异常大的。患儿瘦，胃口不好，有些由于进食困难而出现低血糖反复发作。患有罗素-银综合征的成年人很矮;男性患者的平均身高约为151厘米，女性患者的平均身高约为140厘米。
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1号染色体代表着什么？异常的后果有哪些？
2022-02-03 16:20
人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。1号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。1号染色体是最大的人类染色体，跨越大约2.49亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的约8%。
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什么是成骨不全症？一文了解“瓷娃娃”的形成原因
2022-02-03 06:46
瓷娃娃又叫成骨不全症、脆骨症，是一种先天性遗传疾病，主要的病因在于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性骨胳病，这里具体来了解下成骨不全症吧！
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Potocki-Shaffer综合征严重吗？有多发性软骨瘤并发症
2022-02-03 06:40
波托茨基-谢弗综合症(Potocki-Shaffer综合征)是影响骨骼，颅内神经细胞，以及其他组织生长的一种疾病。该病患者常会同时患上多发性骨部良性肿瘤，即软骨瘤。在很少情况下，此类良性肿瘤才会恶变。人体的顶部与侧位颅骨主要由两块大骨组成，而通常波托茨基--谢弗综合症患者在这两块大骨上的骨孔会增大，即有顶骨孔扩大症状。这几个扩大的骨孔会使患者头部表面出现多余的囟门，而普通新生儿都会有两个囟门。扩大的颅骨孔在患者的一生中一直都不会闭合，而普通新生儿先天具有的两个囟门是会闭合的。
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只传儿子或者只传女儿的病真的存在吗？
2022-02-03 02:22
有时候我们会听到坊间传闻“这个病只会遗传给儿子”、“妈妈有这种病肯定会遗传给女儿”等等，那么这是真的吗？
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唐氏筛查看性别准确率高吗?从科学的角度来告诉你
2022-02-02 23:51
在女性怀孕期间，都会进行一次唐氏筛查来检查怀孕的情况，但是在进行唐氏筛查的时候孕妈在网上会看到唐筛居然可以用来查看孩子的性别，原来唐筛还有这个能力，那么让我们用真实数据来看看唐氏筛查看性别准确率高吗？
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第三代试管PGD/PGS是怎么做的？优点和缺点分别是什么？
2022-02-02 12:57
大家都知道试管婴儿技术并不是一代比一代好，不同的技术拥有着不同的适应症，比如第三代试管婴儿的PGD/PGS等技术也有优缺点，这里简单聊聊，即将或者有计划做试管婴儿的朋友千万不要错过。
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15号染色体异常会怎样？导致耳聋在内的7种疾病
2022-02-02 06:17
人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。15号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。15号染色体跨越超过1.02亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的3%以上。
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三代试管婴儿可以避免重症联合免疫缺陷病遗传吗
2022-02-02 04:38
重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodefi-ciency,SCID)，是以T淋巴细胞缺乏或功能异常、伴或不伴B淋巴细胞和自然杀伤细胞(NK)数量减少或功能缺陷为特点的一组疾病，导致体液免疫、细胞免疫同时存在严重缺陷。SCID是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病，也是联合免疫缺陷病中最严重的类型。该病发病年龄早，临床表现重，预后较差，如果没有得到及时的诊断和治疗，多在1~2岁内死亡。SCID的发病率并没有完全确定, 据估计, 每50000 ～100000个出生的婴儿中有1例
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火棉胶婴儿治疗方案分析：治愈的几率并不高
2022-02-02 04:03
火棉胶婴儿的出现让无数人蒙上了一层生育阴影，相信每个人在看到火棉胶婴儿的症状之后都会感到惋惜，但是火棉胶婴儿既然已经出现，就要积极寻求治疗方法，所以寻求治疗方案成为了火棉胶婴儿家庭的重中之重。
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血友病能活多久？不要怕!注意这些同常人无异
2022-02-01 22:01
近段时间不少人都在问血友病能活多久？其实作为一种比较常见的疾病，它并不是致命的，患者只要在日常生活注意调养，及时进行治疗，那么血友病患者就与正常人无异，血友病患者注意事项具体如下：
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10号染色体异常会怎样?和多种血癌相关
2022-02-01 21:00
人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。10号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。10号染色体跨越超过1.35亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的4%至4.5%。
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血友病也能生育健康宝宝！第三代试管技术助你“逆天改命”
2022-02-01 20:50
血友病是一类危害性比较大的遗传性疾病，为了避免出现携带血友病基因的胎儿出生，一些携带有致病基因的夫妻都会选择通过第三代试管婴儿技术来进行筛查，排除异常胚胎，选择健康的胚胎移植。
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8号染色体重组综合症患儿早夭，或是并发症先天性心脏病导致
2022-02-01 20:16
此病患者会出现：先天性心脏病，尿道畸形，中重度智力残障，以及面部异样，如脸型大而方，上嘴唇偏薄，嘴角下垂，下颚偏小，两眼距离过宽，耳朵低垂且形状出现异常等。另外，此病患者还可能有牙龈增生和牙齿生长畸形等症状。男性患者常常还可能并发隐睾症。部分还会并发中耳炎和听碍症。许多此病的患儿在婴幼儿早期就会夭折，通常是由于患上心脏病等并发症所引起的。
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什么是唐氏综合症_怎么治疗_症状_原因及预防措施
2022-02-01 18:43
唐氏筛查作为检测唐氏综合症的方法之一，被列为产检必做项目，那么如此重视对唐氏综合症的检查的原因是什么呢，这里通过针对唐氏综合症危害、症状、产生原因等方面带你了解唐氏综合症之后你就会知道。
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不食人间烟火的天使！详细了解苯丙酮尿症是什么病？
2022-02-01 17:50
异型苯丙酮尿症(PKU)即四氢生物蝶呤缺乏症，是一类常染色体隐性遗传病，因为患者无法消化蛋白质中的苯丙氨酸，所以他们不得不终身依靠“特制食物”存活，因此被称为“不食人间烟火的天使”。
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面肩肱型肌营养不良症有什么症状？是如何遗传的？
2022-02-01 11:49
面肩肱型肌营养不良症是以肌无力和消瘦(肌肉萎缩)为特征的疾病。这种情况得名于最常受影响的肌肉：脸部，肩胛骨和上臂的肌肉。面肩肱型肌营养不良症的体征和症状通常出现在青春期。但是，病情的发生和严重程度差别很大。较温和的病例可能在晚年才会变得明显，而罕见的严重病例在婴儿期或童年早期就显现出来。
遗传病影响下一代健康，须通过三代试管婴儿筛查健康的胚胎后移植，目前PGT支持数百种单基因遗传疾病的筛查与检测，是目前最有效的优生优育的方式。遗传病筛查费用视具体的疾病而定，复杂的遗传病基因检测费用高达数万元。
