染色体微缺失跟微重度有什么区别？

评论2023-12-28 17:34:54来源：相因网关注度：

染色体微缺失跟微重复主要是染色体异常的结构不同，其中染色体微缺失一般是染色体或者是基因存在第一部分缺失的情况，而染色体微重复，则是有些基因染色体出现来重复，也就是多出来一部分，但不管怎样，都会导致胎儿或者是患者出现异常情况。

染色体微缺失微重复综合征是除了染色体非整倍体异常外另一大类出生缺陷，发病率高达1/600，而且与孕妇年龄无关。这些综合征通常以新发为主，家族遗传仅占5%-10%。常见临床表型有内脏器官畸形、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常和肿瘤等。

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染色体微缺失微重复哪个严重？

服务顾问

染色体微缺失和微重复都是相对比较严重的，因为都可以导致一系列的发育和智力障碍，例如智力低下、言语发育迟缓、肌肉松弛等。以Digeorge综合征为例，其发病原因是由于22号染色体长臂11.2区段约3Mb左右的微缺失导致的。患儿多表现为先天性心脏病、发育迟缓、免疫缺陷、进食困难、低钙血症、肾功能异常、智力障碍等。

网友提问

染色体微缺失微重复会导致哪些疾病？

生育顾问

染色体微缺失可能会导致22q11.2微缺失综合征、1P36综合征、Angelman综合、Prader-Willi综合征、Wolf-Hirschhorm综合征等等，其中发病率最高的便是22q11.2微缺失综合征，发病率1/4000-2000。如果胎儿患病，在常规产检中不易被检出。而染色体微重复可能会导致患者出现杜氏肌营养不良症、智力障碍、自闭症和注意力缺陷/多动障碍等疾病。

作者:医旅顾问@相因海外试管婴儿修订 2023-12-28 17:34:54

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