无创低风险附加报告22号染色体微缺失正常吗？

评论2023-10-26 10:14:15来源：相因网关注度：

对于无创低风险，但附加报告显示22号染色体微缺失的现象来说，这种情况是不正常的，可能是胎儿发育出现了问题，需要及时前往医院就诊，在医生的指导下对症处理。一般来说，引起22号染色体微缺失的因素有很多，例如遗传、环境、母体感染等，建议孕妇定期做好产检，以免影响胎儿发育。

22号染色体缺失的宝宝可能会有特殊的面容，身体各方面发育迟缓，如肢体发育迟缓，生殖器发育迟缓，如果是女宝宝可能会出现先天性卵巢发育不全，男宝宝会发生先天性睾丸缺失。此外，染色体异常还可能会对宝宝的肾脏、心脏及各个重要器官等造成损伤，故在胚胎时期查出染色体异常建议终止妊娠。

网友提问

无创报告22号染色体微缺失什么意思？

保健顾问

人的染色体是由23对常染色体和1对性染色体组成，无创报告22号染色体微缺失的意思是染色体上缺失少于5MB的基因或DNA段，22号染色体的特定区域的基因缺失，可能会导致腭心面综合征、先天性心脏病、智力低下等。

22号染色体微缺失影响胎儿发育

另外，应该对临床疑似患者和有相关不良孕产史的父母进行染色体及全基因组FISH检测，有利于提供遗传咨询和临床决策依据。临床上关于22号染色体缺失异常产生的遗传病较多，目前对于患者治疗主要是联合多科室进行对症治疗，预后取决于临床表现的严重程度。

作者:医旅顾问@相因海外试管婴儿修订 2023-10-26 10:14:15

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