脆性x染色体综合症是怎么样得的？

评论2023-10-11 11:10:25来源：相因网关注度：

脆性X综合征是一种由于基因突变引起的疾病。这种疾病主要由FMR1基因的异常重复序列所引起，导致了脆性X染色体上的基因表达异常。脆性X综合征的成因可以追溯到染色体X上FMR1基因的复制将CNG三元素连续重复20次以上的突变。

儿童脆性X染色体综合征的主要典型疾病有智力低下、语言障碍、适应障碍、外貌变化、睾丸增大、耳朵变化；注意缺陷、多动障碍和自闭症谱系障碍；部分患者肥胖、焦虑、斜视和卵巢早衰；癫痫、高血压和代谢等等。

网友提问

脆性x染色体综合症会遗传吗？

医旅顾问

脆性x染色体综合征是可能会遗传给后代的，并且多见于男性，女性比较少见，这主要是由于表型正常的男性传递者的前突变基因传递给女儿时，重复片段不变或减少。无临床症状的前突变女性携带者在传递给下一代时，重复数目明显增加，后代可出现男性患者。

网友提问

脆性x染色体综合症是由于哪种基因突变引起的？

生育顾问

脆性x染色体综合症是由于FMRE在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达而引起的，具有选择性RNA结合功能，在基因的无序非编码区第一外显子内，含有CGG3核苷酸重复序列。其中CGG的异常扩张是导致本症的主要原因，占95%，基因内的点突变或1-2个碱基的缺失，也可导致脆性X染色体综合征的发生。

作者:医旅顾问@相因海外试管婴儿修订 2023-10-11 11:10:25

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