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无创DNA
评论2021-03-15来源:相因网

无创DNA是针对处于孕期中的胎儿进行排畸的一项检查,通过其结果就能大致判断出胎儿是否患有先天性遗传疾病,为后续的诊治以及引产提供理论依据。

无创DNA是重要的排畸手段

无创DNA是产前必做排畸项目

检查项目

无创DNA是通过对孕妇外周血中游离的DNA进行检测,能对正处于发育状态的胎儿进行产前检测,通过检查出染色体方面的异常就能大概率判断胎儿是否已经患病,可以说无创DNA检查在为控制胎儿畸形出生率方面做出了很大的贡献。

无创DNA能检查出唐氏综合症

唐氏综合症可通过无创DNA检查出来

注:与之相对应的还有一种名为羊水穿刺的检查,二者虽然都属于产前检查,但无创DNA和羊水穿刺的区别却有很多,在实际的应用中,常常用用羊水穿刺来对无创DNA的检查结果进行纠正和确定。

一般来说,目前在各大医院进行无创DNA检查的对象主要包括的是三大染色体疾病:21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。

分类

目前大多数医院都会存在两种无创DNA检查方案:无创DNA三项和无创DNA100种,后者也就是俗称的全项无创DNA,二者最大的区别就是检查的染色体条数有差异,同时无创DNA的费用比全项来讲也要低出不少。

无创DNA分为全套和三项两种

无创DNA有全套和三项两类

Tips:

在实际的研究中发现,胎儿在孕育的过程中患有13三体综合症、18三体综合症和21三体综合症的概率最高,所以一般选择做无创DNA三项检查就可以了。

  • 大多数人在进行无创DNA检查的时候并没有太多的概念,导致在面对种类选择的时候有些迷茫,其实具体的选择还是要依据自身的的情况来决定,如果自身患有家族遗传病或者是自己的身体状态时好时坏,此时选择全套无创DNA就非常有必要了。
检查前注意事项

无创DNA检查的主要内容是针对三种染色体异常疾病,会分别对13、18和21号染色体进行检查,通过检查结果可以判断胎儿是否患病,如果症状较轻可以采取观察和治疗手段,如果症状较为严重,就需要对胎儿生存的羊水环境进行检查,一旦确诊,就需要立即终止妊娠。

无创DNA检查前要保证充足睡眠

充足睡眠有利于无创DNA检查的进行

在得到一个准确的无创DNA检查结果之前,最重要的就是要保证在检查前期做好相关的准备,具体的注意事项如下:

注意事项 说明
时间选择要合理 一般来说在怀孕初期是不能做无创DNA检查的,因为此时的胎儿发育尚不完全,此时检查并无意义
无须保持空腹 无创DNA检查不会对消化系统进行检查,所以在检查前可以进行饮食和喝水
充足的睡眠 在检查前一天要保证充足的睡眠
选择正规医院 尽量选择去往大型正规的医院进行检查:无创DNA作为一项重要的排畸检查,对于胎儿的去留意义非凡,误判的后果是非常严重的
禁忌症

作为判断胎儿是否患有染色体异常的疾病来说,无创DNA检查流程的进行过程中不仅要求检查方正规,同时对患者也有明确的要求,目前来说不适合做无创DNA检查的禁忌症包括:

  • 1早、中孕期产前筛查高风险;
  • 2预产期年龄≥35岁;
  • 3重度肥胖(体重指数>40);
  • 4通过体外受精——胚胎移植方式受孕;
  • 5有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形;
  • 6双胎及多胎妊娠;
  • 7孕周<12+0周;
  • 9夫妇一方有明确染色体异常;
  • 101年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;
  • 11胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;
  • 12有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;
  • 13孕期合并恶性肿瘤;
  • 14供卵受孕的孕妇;
  • 15医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

无创DNA检查时间不能太早

孕早期不适合做无创DNA检查

如果存在上述的情况却依然选择做检查的话,很可能会引起无创DNA检查结果的不准确。所以在进行检查前一定要如实告知病情,在合适的时间下进行合适的检查才能得到最准确的结果。

操作原理

无创DNA本身并不神秘,概括起来就是对游离的DNA进行检测,特别是对于13、18和21号染色体进行检查,其具体的操作原理为:

  • 母体的外周血浆种含义含有约10%左右的游离DNA,通过基因技术对三对染色体的碱基序列进行检测,来判断被检测的染色体和正常的染色体之间是否存在差异,以此来判断胎儿是否存在患有唐氏综合征、爱德华综合征(T18)以及帕陶氏综合征(T13)染色体疾病的风险。

无创DNA的检查目标是游离DNA

游离DNA是无创DNA的检查对象

检查流程

了解无创DNA检查操作原理的实际意义并不大,作为普通的患者来说,只需要做好无创DNA检查前的注意事项从而保证能得出一个准确的结果就可以了。

和常规的检查项目一样,都需要分为前期的预约和检查两部分,其具体的流程总共分四步,具体如下:

步骤 具体流程
预约 可以选择去医院或者是网络预约
诊断 在约定时间面见医生,在医生了解一些具体情况之后,确认符合无创DNA检查的标准后才能进行检查
检查 抽取孕妇的外周血,一般是抽取部位是胳膊上比较粗壮的静脉血管,然后将静脉血然后送往检验科室检测
结果 一般需要等待一周之后才能拿到无创DNA检查结果报告,通过报告单内容来确定是否需要进一步的检查

无创DNA检查的是孕妇外周血

无创DNA抽取的是静脉血

费用

无创DAN检查费用大致在1500-2500元左右,不同地区的医院收费标准可能有差异,在全国范围内价格平均在2000元上下,其次则需要区分不同档次,如果仅是筛查三项(13、18、21)那么就相对比较便宜,如果是全套筛查,可能会高达3000元,具体情况如下:

  • 1NIPT价位:此种无创DNA检查项目包括3种染色体非整倍体疾病:21-三体、18-三体、13-三体综合征,价格在1200-1600左右;
  • 2NIPT+价位:包含26种染色体的筛查:3种染色体非整倍体疾病、4种性染色体非整倍体疾病以及19种染色体微缺失,费用为2400元;
  • 3全套筛查价位:除了以上的染色体的筛查外,还额外包括88种大于3mb有特定表型的染色体缺失,价格为2800-3000元上下。

NIPT+筛查的疾病更多

无创DAN筛选疾病表

相比于唐氏筛查,无创DNA的价格要贵很多,不过有个好消息就是,目前全国各大城市医院对这项检查费用都在降价,以下是为大家的整理的费用表格,有需要的可以提前保存。

城市地区医院 原有收费 下调价格
银川市妇幼保健院 2000元 1500元
上海一妇婴 2400元 1250元
日照市妇幼保健院 1800元 850元
徐州妇幼保健院 2210元 1200元
北京中国人民解放军总医院 2000元 1000元以下
上海新华医院 2500左右 1200元
郑州大学附属郑州中心医院 2200~2400元 1600元

准妈妈们可以根据以上的表格,看自己是否存于对于所在地区,另外还需注意无创DNA的检查时间,切勿错过,对于其他地区的姐妹,可以到医院咨询费用。

报销

无创DAN是不能报销的,该项检查并不在医保目录范围之内,需要准父母自己承担全部费用,不过具体的政策以当地规定为准,有的地区可以支持使用医保个人账户资金支付。

医保报销范围

医保报销范围包含住院所产生的费用

根据我们国家的医保报销政策,在门诊看病所发生的费用,一般不纳入医保报销范围,而无创dna是在门诊进行的,不需要住院,想要用医保报销,只有住院后所发生的费用。

检查报告单

一般无创检查结果在10天左右就可出来,如果算上休息日,差不多半个月左右就可以拿到报告单,不过各地区医院要求不一样,所以多久出结果需按当地规定为准。

无创DAN报告单总共包含基本信息、检测结果和结果说明三个部分,对于与孕妇来说,只需要看懂第二个部分即可,其是对三条染色体进行筛查,如果报告单上风险提示的为低风险,那么就说明为正常,如果无创DNA高风险那么就需要进一步确诊。

11

低风险可以继续妊娠

为了让大家对自己的情况有个更清楚的认知,下面就分步骤为大家解读报告单上的内容:

1、基本信息:主要包括孕妇姓名、年龄、孕周、样本编号、临床诊断以及联系方式等基本信息,这项对于准妈妈没有意义;

2、检测结果:需重点观察,该项内容中包含有21三体、18三体、13三体的检查结果,孕妇只需要更具检查值对比正常范围即可,处于正常范围就为低风险,反之则为高风险,

另外部分孕妇还会出现检测值非常接近正常临界值,但是只要在这个范围内就是低风险,并没有测值接近-3或3的话就代表高危的说法;

3、结果说明:无创DNA检测的结果有两种,低风险和高风险,低风险孕妇可继续妊娠,但是并不等于零风险,后续仍要进行围产保健,高风险应做羊水穿刺进行确诊。

看男女

最近网上有传闻可以通过无创DAN报告单三项数值来判断宝宝的性别,虽然此种方法没有科学依据,但是很多姐妹在尝试后都说非常准确,感兴趣的可以了解下,具体有3种说法:

  • 1如果报告中13、18体风险度明显大于21体的,那么怀女宝的可能行很大,据说13、18体,一般女宝患病的几率明显甚至数倍多于男宝,因此当这两个数值风险度高,那么就是女孩;
  • 2报告中18三体数值明显低于21、13三体就是男孩;
  • 3如果其中有两个数值大于1一定是男孩,两个小于1一定生女孩。

虽然以上3种说法没有任何科学依据,准确率也不能确定,但是可以用来打发时间,总的来说无论怀的是男孩还是女孩,只要无创DNA结果显示正常即可。

亲子鉴定

无创DNA是在孕早中期进行的一项排畸检查,同nt检查一样,在胎儿存在某些畸形的时候会表现出特定的症状,而亲子鉴定是一项判断父母和孩子之间是否存在血缘关系的一项检查,其检查方法分为三种,分别为血型测试、染色体多态性鉴定以及DNA鉴定,其中DNA亲子鉴定和无创DNA检查流程比较类似,都是通过对DNA点位进行检测,但二者并不是简单的等价关系。

无创DNA和亲子鉴定原理类似

亲子鉴定和无创DNA操作流程很相像

  • 无创DNA主要是针对13、18和21号染色体的检查,通过对这些染色体点位对比,就可以发现胎儿是否有患病几率,亲子鉴定则是对十几个甚至几十个DNA点位做检测,如果全部一样,就可以确定亲子关系,如果存在三个以上的位点不同,就可以认定为不是亲子。
检查时间

通常无创dna检查时间段在孕12-22周较为合适,但在临床操作过程中,检查的最佳时间是等到NT(胎儿颈项透明层)检查过后,如果没有什么大问题,可以在14周-18周之间做。

如果时间过早,小于孕12周胎儿还太小,抽取孕妇的外周血,提取的游离胎儿DNA含量不够,会严重影响检测结果,后续还会重新抽血再做。

孕周太小胎儿DNA含量不够

小于12周胎儿dna不够做无创检查

另外此项检查最晚的时间不能超过26周,因为如果提示无创dna高风险,那么需要及时做引产手术,而此时胎儿太大,引产对宝妈的身体损害比较大,所以通常在规定时间内做最好。

对于已经错过了无创检查时间的孕妇,也不用过于担心,可以在25周去医院做一个四维大排畸检查,或者羊水穿刺等都可以确定胎儿有无异常。

和羊穿的区别

羊水穿刺的原理是直接提取羊水,直接获得胎儿的遗传物质,然后做染色体分析或者基因检测,而无创dna检查的过程是抽取孕妇的静脉血,然后提取游离胎儿的DNA片段检查,相对来说,无创更加方便快捷,除此之外,两者还有以下5大明显区别:

1、检测方法

羊穿是经腹壁穿刺抽取羊水后,获得羊水细胞,制备染色体,然后分析胎儿染色体核型,无创是通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA进行检测;

无创dna检查方法

无创dna是通过抽取外周血检查

2、检测内容

羊穿能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出,另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测,了解胎儿发育情况,而无创dna的检查项目仅针对21、18、13三体,虽然可以检查性染色体,但结果可信度不高;

3、检查准确性

按照理论数据,无创仅对21、18、13三体准确率高,可达99%,对于其他染色体准确率低,而羊水穿刺准确性几乎100%,是临床上检查金标准;

羊水穿刺的风险程度更高

羊穿是有创检查存在一定流产风险

4、风险程度

羊水穿刺属于有创性产检方法,存在着0.5%流产、感染的风险,极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺,无创dna则无创、安全、方便;

5、时间范围

羊水穿刺最佳时间为18-26周,孕后期也可以检查,只是风险性会更高,无创dna的检查时间比较早,孕12周就可以开始检查了,且持续时间也比较长。

除了以上五点,无创dna的适用人群与羊穿检查也存在差异,前者不适用双胎或者多胎妊娠的孕妇,并且在临床上将羊穿作为诊断的金标准。

检查后注意事项

作为孕前期的孕妈们来讲,确保每一个产检结果准确十分重要,特别是作为能判断胎儿畸形的无创DNA检查来说,一个良性的结果是每一个家庭都希望看到的,但由于无创DNA检查持续的时间较长,孕妈们往往需要等待一周甚至到两周左右才能知道结果。

无创DNA结果需要等待一周

无创DNA结果等待时间约一周

通知方式

无创DNA检查由于是对孕妇外周血中的游离DNA片段进行检测,虽然对于孕妈来说,整个无创DNA检查流程相对来说十分简单,但在获取到孕妇的静脉血之后,需要进行测序,并且还要将测序结果进行生物信息分析,最后才是判断胎儿是否患有三大遗传疾病,这一过程往往需要等待一周的时间,当然每家医院的情况不一样,具体的时间可能会存在差异。

无创DNA结果有三种通知方式

一般有三种方式通知无创DNA结果

一般情况下,对于无创DNA检查结果的通知方式分为三种:电话、短信和网站自主查询,其中短信的通知方式极为常见,所以孕妈们在无创DNA检查结束后,一定要注意保持联系方式的通畅,确保能在第一时间获取到结果。

检查失败

无创DNA是孕妇在前期最重要的检查之一,通过对特定染色体对进行检查,可以排除常见的染色体异常的疾病,如果在无创DNA检查后被判断出风险性较高,一方面要及时进行羊水穿刺来确认结果是否准确,一方面也可根据规定领取相应的失败赔付。

造成无创DNA失败的原因有很多

导致无创DNA失败的因素有多种

赔偿标准

作为孕妈来讲,保证胎儿的健康是头等大事,而对于胎儿畸形来说,一旦在前期未能检查出异样却生育出畸形的胎儿的情况下,对于父母乃至整个家庭来讲都是一种打击,所以在这样的情况下可以选择购买无创DNA保险,在检查失败后可根据相应的标准领取赔付金额。

无创DNA失败后可领取赔偿

依据标准可领取无创DNA失败赔偿

以市面上最常见的无创胎儿染色体非整倍体疾病产前监测医疗保险为例,符合保险赔付的情况主要有两种:

  • 1在无创DNA检查中杯诊断出了阳性或者高风险,保险公司赔付被保险人产前诊断产生的医疗费用,保额2500元;
  • 2若染色体无创监测结果为阴性或低风险,被保险人最终被明确诊断患有染色体疾病的,保险公司报销诊断及终止妊娠费用,保额2万,若在婴儿一年内诊断患有染色体疾病,保险公司定额给付保险金4万。

原因

引起无创DNA检查失败的因素有很多,但主要的因素还是在胎儿以及孕妇身上,初次之外,一些人为因素也会导致无创DNA检查结果不明确,导致失败的具体的情况如下:

因素 说明
检查时间 通常情况下,无创DNA检查的最佳时间约在12-28周,但如果检查时间提前,会引起孕妇外周血中游离的DNA片段过少,这样会导致检查结果不明显
错误的操作 主要指的是医生的操作手法不当,在实际的检查中可以选择大型医院和富有检查经验的医生来解决
血液样本污染 样本污染包括在运输途中掺杂了外界的物质或运输时间过长导致DNA自行降解两种情况
孕妇DNA含量太高 如果孕妇本身患有先兆子痫等妊娠疾病,会导致在抽取的静脉血液样本中DNA的含量大大增加,这会导致胎儿游离的DNA含量减少,从而影响检测

医生操作不当会引起无创DNA失败

无创DNA失败原因之一是医生操作不当

对此提醒各位孕妈,在进入医院前一定要做好无创DNA检查前的注意事项,任何能够影响到检查结果的因素都要避免,对自己负责就是对胎儿负责。

处理方法

无创DNA失败后就可能表示胎儿在体内的发育已经出现了问题,此时应该听从医生的建议进行下一步的安排,一般采取的步骤是进行复查,复查的次数可以达到两到三次,如果多次出现检查失败的情况,可以选择跳过无创DNA检查流程,直接选择进行羊水穿刺检查。

多次无创失败后可选择做羊穿

做羊穿是无创DNA失败后常用方法

叫停事件

虽然现在随着无创DNA二代技术的发展,各大医院都开有这项检查服务,但在以前曾被国家卫计委多次叫停,究其原因主要是市场秩序混乱,当时国家没有统一的规范,导致医院和第三方机构联合,而且也确实存在部分问题医生捞钱的情况,因此国家需要整顿,除此之外被叫停可能有以下几点原因:

1、技术在国内没有正式认可:从技术角度来看其是一项成熟的技术,而且无创DNA的准确率也比较高,在国外很多国家都有临床的立项,但在我国所使用的设备和仪器没有正式认可,在13-14年被反复叫停改项目;

2、国家需要整顿:在叫停前无创DNA是有很多第三方检验机构在私自运作,存在很多医院和机构联合的情况,因此国家想要整顿,弄成一个行业规范;

大量私立机构私自运作无创DNA

私立机构太多扰乱市场

3、跟风消费问题:对于大部分家庭来说,无创DNA的检查费用是无法承受的,动则需要几千块,并且99%以上的检测结果基本都是正常的,而且个别公司不断推广该项目,实际上出现了商业与医院之间的一种共赢局面。

不过目前随着大型医疗机构制度的不断完善,无创DNA二代测序技术正在逐步推广,通过抽取孕妇的静脉血,利用新一代DNA测序技术,可有效保证准确率,因此目前此项技术,也逐渐规范了起来。

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