染色体长臂缺失片段越长问题越大吗？这是为什么？

评论2024-03-14 14:36:35来源：相因网关注度：

正常情况下，染色体长臂缺失片段越长问题越大，因为染色体缺失会直接影响到基因表达，例如20号染色体长臂不同程度的片段缺失，则会导致患者出现血液病，例如白血病等等，而其他染色体长臂缺失的话，也会引起其他异常情况出现。

染色体缺失是指染色体的数目或者结构发生异常，导致体内的某一特定的基因出现缺失或者重复，从而引起一系列的临床表现。如果患者的父母双方或者是其中一方存在染色体缺失的情况，可能会导致患者出现染色体缺失的现象。除此之外，物理、化学、生物等因素也会引起染色体缺失。

网友提问

染色体长臂缺失会导致什么问题？

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针对不同的染色体型号，长臂缺失导致的情况也存在一定差异，例如5号染色体长臂缺失，可能会出现运动发育迟缓、语言发育迟缓、智力低下、精神行为异常、面容异常等症状。

5号染色体长臂缺失导致智力低下

而9号染色体长臂缺失则可能会引起智力障碍、面部特征、癫痫、自闭症、心脏缺陷等情况，另外，9号染色体长臂缺失同时还伴随着一些其他身体异常，比如肌肉和骨骼方面的问题。此外该突变还可产生其他影响，如生殖障碍和免疫系统功能减退等。

作者:医旅顾问@相因海外试管婴儿修订 2024-03-14 14:36:35

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