怎么看染色体报告单是否正常?
染色体报告单主要是看染色体的形态与数目以及结构是否有异常,正常女性为46,xx,男性为46,xy,其报告需由专业的遗传咨询门诊解读。人体共23对染色体,也就是46条,其中22对为常染色体,1对为性染色体,女性的性染色体形态一致,均为x染色体,男性则形态不一,为一条x、一条y染色体。
如性染色体出现异常,可导致不孕症等,此外如染色体数目出现异常,常见的有21-三体综合征、18-三体综合征等。染色体异常一般在妊娠早期可出现自然流产,少数可继续在宫内发育成熟,此时需进行唐筛、无创DNA、羊水穿刺等检查来判断胎儿是否有异常。