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产前诊断知多少?无创DNA、羊水穿刺、绒毛取样别傻傻分不清!
评论2022-02-05 21:49:18来源:相因网

女性怀孕后会面临各种各样的检查,为达到优生优育的目的,孕期会视以往情况进行产前诊断,这时可能就会接触到我们常听说的无创DNA、羊水穿刺、绒毛取样等等。

产前诊断和产前筛查

产前诊断和产前筛查的区别

产前诊断和产前筛查别傻傻分不清

在讲解之前要告诉大家,产前诊断和产前检查是有区别,他们分别是两个不同的概念,可能有些准妈妈以为两者是一样的,因此错过了产前诊断的关键时期。

产前诊断与产前筛查的区别

什么叫产前诊断和产前筛查

首先产前筛查并不是一次性完成的项目,他是贯穿在整个孕期产检当中的,不同孕周筛查的内容也有所差异。根据筛查结果,一旦发现有生育遗传病孩子的高风险性,孕妈必须进行进一步的检查来明确诊断,在目前已经开展的筛查项目中最被普遍接受的是唐氏筛查。

当产前筛查示警时,会建议进一步做产前诊断,因此产前诊断和产前检查的目的不一样,所进行的内容也不相同,可以说产前诊断是预防严重缺陷儿出生的一道关键防线。

产前筛查的作用

产前筛查不是一次性完成的项目

比如:陈女士怀孕16周前来就诊,要求做无创DNA判断胎儿是否正常。

但医生了解病史后,得知陈女士今年38岁,既往有3次不良妊娠经历:2005年足月分娩一男婴,胎儿宫内发育迟缓,新生儿死亡,未做过相关检测,死因不明;此后又怀孕2次,都在孕早期发生了胎停,没有做过流产物染色体检查。夫妇双方身体健康。案例

这种情况,可以做无创吗?

这要从无创DNA的性质说起。所谓无创,是指该项检测对孕妇和胎儿无损伤。

从怀孕12周开始,进入孕妇血液中的胎儿DNA就能够被高通量测序检测到,尽管检测及分析技术一再优化,使得结果的准确率越来越高,但由于母血中胎儿DNA极其微量的缘故,得出的结果只标注“高风险”或“低风险”,无法给出“是否患病”的准确结论。

无创dna检测靠谱吗

无创DNA是什么

因此,无创DNA的性质属于筛查,而与筛查相对应的是诊断

产前诊断方法包括绒毛取样、羊水穿刺、脐静脉穿刺,三者分别应用在不同的场景。诊断结果是应该是明确的,换句话说,报告内容所反应的胎儿患病情况为:“是”,或者“不是”,这与产前筛查有本质的区别。

哪些人适合做筛查、哪些人必须做诊断呢?

年轻的、既往无不良妊娠经历的、有穿刺禁忌症无法做产前诊断的孕妇,适合做筛查,也就是说,筛查适用于低风险人群,或者有穿刺禁忌症的高风险人群。

显然,诊断的级别比筛查高,适用于高龄(预产期年龄大于等于35岁)、有过不良妊娠经历、遗传性疾病家族史(包括自身为患者或携带者、也包括生育过遗传病患儿、或家族中有遗传病患者)、筛查结果提示异常的孕妇,即诊断适用于高风险孕妇。

明白了产前诊断与产前筛查的区别,再回到陈女士,仅仅凭年龄,她就已经跨入高风险孕妇的行列了,所以,无创不适合她。此外,既往3次不良妊娠经历也给诊断的必要性加分,毫无疑问,她必须做诊断,根据陈女士的孕周,最适合她的方法是羊水穿刺

抽出羊水后,查哪些项目?

1、首先,核型是基本项,用来判断大的染色体数目异常和结构异常,例如胎儿是否患唐氏综合征,是否有平衡易位等;

2、其次,芯片是提高项,用来发现核型水平无法识别的染色体拷贝数变异,例如DiGeorge综合征等;

3、最后,需要提醒陈女士,由于有过一胎不明原因的新生儿死亡,即使本胎核型和芯片都正常,也无法百分百排除胎儿患上一胎的疾病。

Tips:

对于有过不良孕产史的夫妇,备孕前应接受专业的遗传咨询,弄清前胎病因,对下一胎诊断有极大的帮助。

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