全国免费电话
400-900-5751
与x染色体相关的先天性夜盲症(X-linked CSNB)是一种视网膜病变的疾病，视网膜是眼后部的特殊组织，负责辨别光线和颜色。患有X连锁先天性夜盲症的患者通常在微光下很难看清东西，此外他们也有其他的视力问题，包括视力清晰度差/视力下降、近视/高度近视，眼睛的不自主运动/眼球震颤、眼睛不能看向同一个方向/斜视等，而色差往往是从出生后就开始伴随终生的问题。
先天性夜盲症在微光下很难看清东西
目前有关研究表明，X连锁先天性夜盲症有两种主要类型：完全型(NYX基因突变)和不完全型(CACNA1F基因突变)。这2种类型有非常相似的症状和体征，通常需要专业的眼科医生通过视网膜眼电图来区别，当然，现在也可以通过相关的基因检测来进行筛别。
X连锁先天性夜盲症分为两种：一种是先天性完全型夜盲症，其特点是症状和后天的夜盲症一样，包括夜盲、视野狭窄、近视等，但一般视力不会随着年龄上升而衰减;另一种是先天性不完全型夜盲症，其特点是除了和先天性完全型夜盲症一样的症状外，还有视力会随着年龄上升而衰减，最终导致失明，此外另一个重要特征是畏光。
这种X连锁先天性夜盲症病的发病机理往往是由X染色体上相应基因缺失所致，NYX和CACNA1F基因的突变分别导致完全型和不完全型。这2个基因产生的蛋白质在视网膜中起着关键作用。在视网膜内，NYX和CACNA1F蛋白位于被称为光感受器的光探测细胞的表面。视网膜有两种感光细胞:视杆细胞和视锥细胞，在弱光下视杆细胞是必要的感光细胞，而视锥细胞则是在强光下必要的感光细胞，包涵对于不同颜色的光线感光。NYX和CACNA1F蛋白确保视觉信号从视杆细胞和视锥细胞传递到视网膜细胞，这是视觉信息从眼睛传递到大脑的重要步骤。
先天性夜盲症最终会导致失明
NYX或CACNA1F基因突变会破坏光感受器和视网膜双极细胞之间的视觉信号传输，从而损害视力。X染色体连锁先天性完全型夜盲症(由NYX基因突变引起)患者中，视杆细胞的功能受到严重破坏，视锥细胞的功能仅受到轻微影响。而在不完全型的患者中(由CACNA1F突变引起)，视杆细胞和视锥细胞都受到严重影响，但仍能感光。
X连锁先天性夜盲症病属于x连锁隐性遗传模式，NYX和CACNA1F基因位于X染色体上。由于X连锁先天性夜盲症位于X染色体上的隐性致病基因引起的 ，所以女性只有在两条X染色体都有致病基因才能患病，而男性由于只有1条X染色体，因此只要有致病基因就能发病，临床上女性患者较为少见，男性患者更多些。
先天性夜盲症遗传概率
X连锁先天性夜盲症的主要特征有以下几点：第一，患病男子多于女子，甚至在有些病中很难发现女者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。第二，患者的男子与正常的女子结婚，一般不会再有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者，患病男子若与一个致病基因携带女子结婚，可发生半数患有此病的儿子和女儿;患病女子与正常男子结婚，所生的儿子全部有病，女儿为致病基因的携带者。
目前还没有针对先天性夜盲症的治疗方法。临床上通常按照后天型的夜盲症给予维生素A和胡萝卜素治疗。
那么，难道对于这种先天性夜盲症就一点办法也没有了吗?事实上，虽然目前临床上没有治疗该病的方法，但仍然可以通过泰国试管婴儿技术(PGD)予以干预，从胚胎开始就予以阻断，避免将该病遗传给下一代。
PGD又叫胚胎移植前基因诊断，是指在常规试管婴儿周期的胚胎移植前，取一部分胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，从而筛选健康胚胎移植母体，防止遗传病遗传给后代的检测方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，包括先天性夜盲症这类遗传性疾病，可以通过PGD技术进行有效阻断。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，就是在常规试管婴儿(IVF)过程中，在胚胎可以移植到子宫前进行遗传疾病的基因检测，只有不携带NYX和CACNA1F突变基因的健康胚胎才能植入。而且，PGD检测可以有效增加正常受孕的几率，提高出生宝宝的健康质量。
| 罕见病汇总 |
|
|---|
咨询&建议
