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唐氏筛查
评论2021-03-17来源:相因网

唐氏筛查是一项重要的胎儿排畸检查,通常安排在nt检查之后,是针对21三体综合症,18三体综合征和13三体综合征的手段之一,通过早期的唐筛结果可以判断出胎儿是否存在先天性染色体异常疾病的风险。

唐氏筛查能检查出唐氏儿

唐氏儿风险可以根据唐筛结果确定

检查项目

唐氏筛查一般选择在孕早期进行,通过对孕妈外周血进行检查,其检查项目主要甲型胎宝宝蛋白质(AFP)、我们绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑止素A(InhibinA)的浓度值,因为唐氏筛查的准确率并不是很高,所以如果在检查中发现了高危风险,往往还需要进一步做无创DNA或者是羊水穿刺来进行确诊。

唐氏筛查检测对象之一是hcg含量

hcg含量是唐筛检查项目之一

  • 一般在早期做的唐筛检查都比较简单,其流程也相对简单,但是需要注意的是,唐氏筛查作为前期的必做检查,在预警重大疾病方面有很重要的作用,如果没有选择在早期做唐筛,很可能就会忽略掉某些重大的先天性疾病症状。
分类

无创唐氏筛查相比较于普通的唐氏筛查自然是更为全面,这种全面体现在检查项目、检查准确率以及检查费用上,具体的情况如下:

不同点 无创唐氏筛查 普通唐氏筛查
检查项目 能检测18三体、21三体以及其他的三体综合征以及微缺失和微重复 只能检测18三体、二十一三体以及开放性神经管缺陷的风险
准确率 唐氏筛查的准确性在70%~90%左右 95%以上
费用 200-400元左右 1000-2000元

唐筛结果的准确率相对较低

唐筛检查的准确率仅为70%左右

目前随着导致胎儿畸形的因素越来越多,也让很多人逐渐意识到了产检的重要性,所以在选择做唐筛的时候,往往更倾向于准确性,即使唐氏筛查的费用比无创唐筛便宜很多,但市场上已经出现了无创逐渐占据主导的趋势了。

时间

唐氏筛查是在前期检查出胎儿畸形的方法之一,同nt检查一样,唐筛结果可作为判断胎儿患有先天性疾病的参考依据,但有的孕妈由于缺乏经验,往往错过了做早唐筛的最佳时间,这时候可以选择略过早唐而直接做中唐筛查。

中唐筛查时要检测hcg含量

hcg含量是中唐筛查的重要项目

最佳时间

一般情况下我们所指的唐筛指的是中期唐筛,指的是在15-20周对孕妇血清中胎儿的蛋白A,与游离雌三醇还有绒毛促性腺激素浓度进行检测,再结合孕妇的具体情况,如身高体重和相关疾病史等等做出综合性判断,最后得出唐筛检查结果来确定胎儿是否有患病的风险。

类别

和中期唐筛不同的是,早期唐筛一般在13周左右进行,目前也被称为nt检查,它们之间具体的区别如下:

区别 早唐筛查 中唐筛查
时间 13周左右 16-20周
项目 颈后透明带的厚度 蛋白A、雌三醇和绒毛促性腺激素浓度
准确度 60%-70% 65%-75%
方式 b超检查 血液分析

错过检查时间

唐氏筛查分为早唐和中唐,其检查时间分别在孕11-13周和孕16-21周,如果是经验不足或者是有事情耽搁了可以按照以下办法解决:

  • 1错过了早唐:早唐时间和中唐之间存在接近一个月的等待时间,所以可以在错过早唐之后直接选择做中唐筛查;
  • 2错过了中唐:中唐的检查时间在孕中期了,此时胎儿的成长发育已经趋近于成熟,可直接做后期的无创DNA检查或者是羊水穿刺检查。 之所以建议孕妈们在孕期的时候进行各项检查,就是为了及早发现胎儿患病的风险,如果能够确诊,也要及时作出应对策略。
注意事项

想要确保唐筛检查结果的准确,就需要尽量避免做任何有可能会影响到检查结果的事情,一般来说,在检查前要做的相关事项主要有这几点:

  • 1计算好唐氏筛查的时间:和同样有排畸作用的nt检查不同,唐氏筛查的最佳时间在9-14周,此时的唐筛检查被称为孕早期检查,如果错过了该时期,就要进入孕中期检查;
  • 2保持空腹的状态:由于在唐氏筛查的流程中最重要的一步就是抽取孕妇的外周血,所以饮食和水在一定程度上会影响检查结构,一般在检查前一天晚上12点之后就可以禁食禁水了;
  • 3携带好相关资料:在判断唐筛风险结果的时候,需要结合孕妇的综合情况,一般来说在检查前需要提供详细的个人资料,主要包括生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等情况,这样有助于医生进行综合分析。

唐筛检查前要确定好检查时间

唐筛最佳时间的确定会使结果更准确

每个人的情况都不一样,对于年龄较大的孕妇来说,其本身的因素就占据了很大的一部分,所以在判断唐筛结果的时候会相对宽松。

同房行为

一般来说,同房行为会在女性的阴道或宫颈留下精液或者精液残留物,如果是选择做宫颈刮片或者是tct检查时,这些残留物就会进入标本,对检查结果造成严重的影响,但是对于整个唐氏筛查的流程来说,其检查对象是孕妇的外周血,所以同房行为不会影响到唐筛检查的结果。

同房行为不会影响唐筛结果

唐筛检查前可以进行性行为

Tips:

虽然同房不会对唐筛结果造成影响,但是对于在孕前期正处于发育关键时期的胎儿来说,同房过程中产生的刺激可能会使得胎动频繁,这并不利于胎儿的发育,所以在唐筛检查前后还是要避免性行为。

费用

虽然唐氏筛查是一项针对于胎儿的排畸检查,但是由于其准确率对比其他畸形检查相对来说要低一些,加上唐氏筛查的流程相对比较简单,所以在费用上也相对比较低廉,一般来说,各地区的唐筛费用基本上都在300元左右。

唐氏筛查费用约300元

唐氏筛查的收费标准在300元左右

Tips:

由于每个地区的情况不一样,所以各地区的具体费用也不一样,如果属于一线以及沿海城市中,唐筛费用可能会达到500元左右,如果是偏远地区,其费用与约为200元左右。

报销

唐氏筛查费用的报销主要分为携带资料-报销办理-通知结果三部分,其具体的信息如下:

流程 说明
资料出示 出示身份证、医保证、然后办理住院手续,这样才能保证在医院的部分开销纳入医保报销范围,出院时需要出示主治医师开具诊断证明书、住院通知单,住院押金条收据、身份证以及医保卡
办理 携带材料去办理出院并且报销
等待结果 工作人员会给出出院通知单,里面囊括了各种开销明细,报销范围、报销金额等情况

唐筛结束后可立即报销

唐筛费用报销可在检查后立即办理

实际上唐氏筛查费用报销的过程并不复杂,更为重要的是在进入到唐氏筛查流程前需要注意该检查点对于费用是否有减免政策以及是否能报销等等。

报销相关问题

提问唐筛费用报销的地方有哪些?

回答一般直接在检查医院就可以进行,但前提是医院有明确规定唐氏筛查费用可以报销。

提问唐筛费用能报销多少钱?

回答关于具体的报销费用以及报销比例需要依据医院的具体情况来确定,部分医院实行了唐筛检查减免甚至是免费。

提问唐筛报销存在有效期吗?

回答一般来说是不存在有效期的,不过还是要提醒孕妈们及时办理,如果相关规定有所变动会得不偿失。

检查流程

唐筛检查是排除胎儿患有三大先天性染色体异常疾病的重要手段,但其结果容易受到各个方面因素的影响,所以患者一定要做好唐筛检查前的注意事项,比如高蛋白质以及油腻的食物都要避免摄入,因为这些物质会进入到血液中,引起血液中部位物质的含量发生变化,最后可能会引起唐筛高风险的错误结果。 一般来说,实际的唐筛检查流程分六步:

  • 1确定好唐筛检查的最佳时间,并选择好检查地点;
  • 2选择实地预约或者是网络预约;
  • 3携带相关证件以及预约信息进行检查;
  • 4医生使用压脉带使孕妇的手臂静脉血管突出,抽取部分血液标本;
  • 5将标本运输到检验科进行检验;
  • 6得到唐筛检查结果并通知患者领取对应的报告单。

选择好检查时间才能做唐筛

唐筛检查有一定的时间要求

对于患者来说,只需要做好相关的配合事项就可以了,具体的检查过程只需要交给专业人士来做,同时要做好检查前后的身体保养措施,无论如何,保持健康的身体才能孕育出健康的胎儿。

相关疑问解答

提问整个唐筛过程需要持续多长时间?

回答唐氏筛查实际上就是抽取静脉血的过程,一般在抽取7-8筒血液之后就和患者无关了,整个过程只持续5-10分钟。

提问唐筛检查过程中孕妇会很痛苦吗?

回答一般情况下并不会,可以对比一下平时抽血的场景,如果是体质较差的女性,可能会出现眩晕等症状,在检查结束后往往能很快恢复。

提问为什么医生要求在检查过程中要喝糖?

回答这个应该是糖筛过程中才会要求的,在做唐筛的时候是需要保持空腹状态的。

检查结果
唐氏筛查主要是检查出胎儿是否患有唐氏综合症的风险,一般在检查报告单上会出现三种结果,分别是无风险、唐筛低风险唐筛高风险,但需要指出的是采用唐氏筛查的方法检查胎儿患病风险的准确率并不高,想要得到更为准确的结果,需要进行无创DNA检查或者羊水穿刺检查。
唐筛结果的判断标准和孕妇本身的年龄有很大的关系,一般情况在需要孕妇做好唐筛检查前的注意事项,同时还需要携带自己的个人信息,医生会根据孕妇的年龄,体重,孕周计算出风险值,一般来说,年龄越大和体重越重的孕妇相应的标准会低一些,但同时胎儿患病或畸形的概率会高很多。
正常值范围

在实际的临床检查中,唐筛的检查项目相对较为简单,主要是针对母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度进行检查,相关的正常值如下:

项目 标准值 风险值
甲型胎儿蛋白 0.7-2.5MOM 2.5MOM
绒毛膜促性腺激素 5~50万 50万
游离雌三醇的浓度 ≤0.25MOM 0.25MOM
Tips:

确切地来说,唐筛结果并没有准确的数值,医生在实际判断的时候只是一个比例,当验血筛查值大于1/270为高危人群,而正常值是1/700左右。

低风险

唐筛结果只作为一个参考值,一般情况下为无风险或者是低风险的时候基本上表示胎儿的发育没有问题,此时只需要按部就班地进行常规检查即可,不过每个孕妈的情况都不一样,具体需不需要做无创DNA还需要让医生综合整体的情况作出判断。

唐筛低风险时基本不会生出唐氏儿

唐氏儿往往在唐筛中表现为高风险

Tips:

无创DNA检查相比较唐氏筛查来说其结果更具有权威性,临床上也一般以无创DNA检查结果作为判断胎儿患病的依据,如果孕妈对于胎儿的发育情况还想做更深入的了解的话,可以自主选择做无创DNA。

高风险

唐氏筛查高风险在所有唐筛结果中是最危险的,高风险意味着在唐氏筛查检查的项目中通过检测孕妇外周血里的各种甲胎蛋白和hcg的含量都偏离了正常值,此时胎儿患病的风险程度较高,对于孕妈来说应该积极排查原因,同时要做好后续的检查措施。

唐筛高风险时胎儿也可能正常

唐筛高风险不代表胎儿一定患病

原因

唐氏筛查是判断胎儿是否为唐氏儿的重要参考依据,如果出现了高危的结果,往往是下面这些原因导致的:

  • 1遗传因素:如果在家族史中出现过唐氏儿或夫妻中的一方染色体存在问题会更容易出现唐筛高风险的情况;
  • 2药物影响:在孕期用药一定要注意用法用量,一些药物对于成年人来讲危害并不大,但有可能会引起胎儿的畸形产生;
  • 3环境因素:环境因素会导致胎儿染色体发生突变的概率大大增加,所以在生活中一定要远离辐射环境;
  • 4孕妇年龄:孕妈的年龄过大会导致出现卵细胞软化的以及分裂不均的情况,这会使得染色体异常的几率增加;
  • 5病毒感染:孕妈在怀孕时受到了病毒感染,导致胎儿在病毒的影响下染色体发生了异常。

病毒会引起胎儿发生染色体变异

胎儿染色体异常的原因之一是病毒

对于孕妈来说,不仅要做好唐筛检查前的注意事项,同时在生活中也要注意防范胎儿畸形,唐筛高风险的出现不会是偶然,更多的是因为本身的染色体不过关。

解决办法

唐筛高风险的情况是任何一个孕妈都不想看到的,但即使已经出现了也不要过分担心,从历年的检查数据中可以看出,在唐筛高风险的情况下,能够通过无创DNA检查的概率也是很高的,在此期间更应该保持良好的作息规律和饮食习惯,确保情况不会再恶化。

胎儿确诊为畸形时要做好引产准备

胎儿畸形时要尽快选择人流

  • 如果在唐筛高风险的情况下,无创DNA也没有通过,此时就需要做好引产的心里准备了,因为此时即使能够正常生育,胎儿为唐氏儿的几率也是相当高的,一个畸形的胎儿出生不仅对孩子来说不公平,对整个家庭来说也是一种痛苦。
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