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缺乏X染色体引起的turner综合征都是女孩没有男性吗?
评论2023-05-01 15:28:20来源:相因网
turner综合征又被称为特纳综合征,通常得这种疾病的都是女孩,没有男性,它主要是一种先天性卵巢发育不良所致的疾病,和染色体异常有很大的关系,其主要表现为身高发育矮小,一般不会超过1米5,生殖器与第二性征不发育,并且耳朵偏大,眼睑下垂等,心脏或者是肾脏出现畸形。
turner综合征是种染色体疾病,又被称为先天性卵巢发育不全综合征,主要是细胞里一条X染色体的丢失或结构异常所导致的,其预防属于二级预防,就是通过孕期筛查和产前诊断,如无创胎儿DNA检测、羊水或脐血细胞核型分析和胎儿B超等技术能够早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生。
网友提问

朋友女儿生日宴会邀请了我,闲来无事,就去参加了,去之后感觉她女儿有点奇怪,问了别人才知道患有turner综合征,好像是由缺乏X染色体所引起的,但我看她儿子却是正常的,请问这种疾病都是女孩没有男性吗?

生育顾问

正常情况下,缺乏X染色体引起的turner综合征都是女孩,没有男性,其实它是一种比较常见的染色体异常疾病,也是人类唯一能生存的单体综合征,通常活产女婴中发病率为1/4000~1/2500。

turner综合征人群

turner综合征都是女孩

主要就是表现为有一条X染色体完整,而另外一条X染色体完全或者是部分缺失,也就是说患有特纳综合征的女孩染色体为45X0,即22对常染色体和1条X染色体,比正常女孩少了1条X染色体。另外要注意,这并非父母遗传的疾病,而是属于先天性疾病。

网友提问

因为在宴会上人太多了,我也没好意思过多的询问她女儿的情况,就是简单的祝福了下生日快乐,但我还是很好奇,这种疾病智力正常吗?

随诊顾问

一般来说,患有turner综合症的女性智力大多都是正常的,少数可有轻度智力低下的情况,除此之外,这类患者还会有以下症状:

1、身材矮小,一般身高不会超过1.5m,且发育较为迟缓,面容呆板;

2、躯体发育会出现一些异常情况,如通贯掌、耳朵大、眼睑下垂等等;

3、有些女性会性器官不发育,如子宫较小、卵巢较小、阴道短窄等。

患turner综合征身材矮小

患turner综合征身高不超过1.5m

通常患有turner综合症的孩子会有非常大的心理障碍,因此女性从备孕到怀孕到生产的时候,一定要做好检查,早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生,这样就能避免大部分特纳综合征的发生。

网友提问

这个turner综合征会有这么多症状啊,好像还不能正常生育孩子哎,真的有点可惜,想问下这种疾病能够治愈吗?

首席顾问

到目前为止,turner综合征还没有治愈的方法,但若是在早期就能够发现并且确诊的话,那么及时采用激素进行治疗,可以促进患者身高长高、第二性征发育,有月经来潮,使其外观更接近正常女性,改善生活质量,若是发现的较晚,那么将失去治疗最佳时机。

作者:医旅顾问@相因海外试管婴儿 修订 2023-05-01 15:28:20

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