我备孕半年未孕,最近在网上看到很多人在讨论基因突变是否跟精子有关系,而且里面还有网友表示如果孩子出现pik3ca基因突变,后果会很严重,只是听说三代试管筛选基因遗传成功率很高,就想问问大家,该项目可以筛查和排除pik3ca基因突变吗?
正常情况下,患者做第三代试管婴儿是可以排除pik3ca基因突变的,因为该项目中的PGD/PGD技术可对早期胚胎的染色体数目和结构进行检测,以此来分析它是否存在遗传物质异常,不仅可以增加移植成功率,还能降低流产或胎儿畸形的风险。
三代试管婴儿技术可检测pik3ca基因突变
只是要注意,该项目虽然能查基因突变和遗传性疾病,但也只能检测一些常见病,如果是罕见病,则三代试管婴儿基因检测可能查不出来,因此在怀孕成功后,孕妇还是要定期产检,并做羊水穿刺或无创DNA等项目。
我看前面有提到一些罕见病做第三代试管婴儿检测不出来,那请问一下大家,该项目一般能排除多少种遗传性疾病呢?麻烦了解的姐妹详细告知一下。
目前世界上已知的遗传性疾病有4000多种,而第三代试管婴儿能够检测出来的有125种,其中包括了地中海贫血、血友病、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症、费希特纳综合征、家族肌萎缩侧索硬化症、肝糖储积症1b、遗传性非息肉结肠癌、半乳糖血症,以及Gaucheer病2型等等。