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婴儿听力筛查纯合突变是什么意思?
评论2022-02-01 09:56:09来源:相因网
纯合突变也就是纯合子,即婴儿身上关于听力其中的一对等位基因都发生突变,突变后为纯合子。纯合突变和先天性耳聋有关系,但是并不是婴儿出现纯合突变就一定会导致听力丧失,纯合突变导致听力丧失的几率比较大而已,但具体要看是哪一位基因。
纯合突变不一定会致病,其基因为隐性基因,就像一个不定时炸弹一样,随时可能爆发。且纯合突变的发病率是比较大的,如果说确实是有一些耳聋问题的话,及早发现的情况下需要及早干预,比如说用一些营养神经改善微循环的药物。
网友提问

我家宝宝三个月了,去做听力检查发现有问题,然后就彻底检查了一下,结果筛查出纯合突变。当时都懵了,大脑一片空白,医生说什么只是一个劲的点头,婴儿听力筛查纯合突变是什么意思?

医生顾问

纯合突变也就是纯合子,即婴儿身上关于听力其中的一对等位基因都发生突变,突变后为纯合子。其中纯合突变和先天性耳聋的关系很大,但是并不是婴儿出现纯合突变就一定会导致听力丧失,但出现纯合突变导致听力丧失的几率是比较大打,具体要看是哪一位基因发生突变。

纯合子突变

纯合突变即纯合子

当婴儿及早发现有听力问题,家长要及时干预,或根据医生的建议,等到合适的时候再进行干预治疗,以免给宝宝以后造成不可逆的影响。

网友提问

我是纯合突变,我老公是正常的,现在怀孕5个月了。我是怀孕之后检查出纯合突变的,现在很担心,纯合突变是不是一定会遗传?

医生顾问

从遗传学角度看,第一代突变个体是纯合的,属于较为严重、稳定的遗传,主要表现为显性,所以是会遗传给到孩子的。一般纯合突变是一对等位基因都发生了突变的情况,基因纯合突变,主要是指一对等位基因的突变引起的基因突变,建议在孕期要定期做好这方面的检查,如果有什么意外发生,建议听取医生建议进行治疗。

纯合子突变是显性基因

纯合突变是会遗传的

网友提问

因为家里有亲戚是先天性耳聋,所以我在备孕前就做了全面检查,结果检查出来就是纯合突变,听医生说还有杂合突变,纯合突变和杂合突变哪个严重?

医生顾问

杂合突变和纯合突变,是基因突变的两种类型。纯合突变是指一对等位基因都突变了。杂合突变指一对等位基因中,只有其中一个基因出现突变。比如等位基因aa突变成了AA就是纯合突变,如果突变成了Aa就是杂合突变,所以纯合突变比杂合突变更为严重。

作者:医旅顾问@相因海外试管婴儿 修订 2022-02-01 09:56:09

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