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怎么确定2岁的孩子不是唐氏儿?
评论2022-02-02 03:37:29来源:相因网
唐氏综合征的判断一般可以通过抽血查染色体来明确,若21号染色体异常,并结合特殊面容、智力低下、发育迟缓等状况进行确诊。若在怀孕期间,可以通过唐氏筛查,羊水穿刺等检查来确诊胎儿是否患有唐氏综合征的可能。
唐氏综合症指小儿唐氏综合征,又叫做21-三体综合征、先天愚型或Down综合征,该病是一种发病率较高的遗传性疾病,主要是由于染色体异常而导致的,因为其出现频率高且危害大所以被广泛关注。但现在的医学水平已经很发达了,只要能按时产检,还是能被及时发现的。
网友提问

我堂姐今年38岁了,她的儿子2岁了还不说话,而且堂姐总感觉他有点傻傻的,就上网查了一下,发现有可能是唐氏综合征的表现。然后她就想去检查一下,又怕家里人说她,要怎么才能确定2岁的孩子不是唐氏儿?

生育顾问

对于已经出生的孩子要确定其是不是唐氏儿的方法只有一个,即去医院抽血查染色体,若他的21号染色体出现异常,再结合面相、发育迟缓等症状就能判定是唐氏综合征了。如果感觉到孩子不对建议可以到医院去检查一下,确保孩子是没有问题的。

21号染色体出现异常

唐氏综合征可以通过抽血进行诊断

已经出生的孩子若是唐氏儿目前是没有有效的治疗方法可以治愈,若在孕期,可以通过唐氏筛查、羊水穿刺等检查来筛查出唐氏儿,若发现问题,可以及时制止,在最大程度上能减少唐氏综合征带来的危害。

网友提问

听说高龄孕妇,且家族史中有过唐氏儿的,其生育的孩子患唐氏综合症的可能性也很大,我儿子今年4岁,总感觉发育有点迟缓,患有唐氏综合征的小孩有哪些表现?

生育顾问

患有唐氏综合征的小孩在体征上都是比较明显的,主要表现在智力、面貌、精神状态等这几个方面。

1、外貌上主要表现在眼距宽、鼻梁低、低位耳、眼外角斜向上、张口,与正常宝宝相比身高和头部发育均不及;

2、智力方面会低于正常儿童,一般智商只有20-50左右,且随着年龄的增长,智商差距越来越大;

3、唐氏综合症的患者性成熟比较晚,男性终身没有生育能力,而女性在青春期时会出现月经,有生育的可能;

4、很嗜睡,同时精神总是萎靡不振。

唐氏儿患者症状

患有唐氏综合征的小孩在体征上表现很明显

网友提问

怀孕19周,做了唐氏筛查,结果显示高危,医生给我预约了后天的羊水穿刺检查,心里面好担心啊,之前本来就流产过一次,不希望这次会出现什么问题,唐氏筛查结果是高危就一定是唐氏儿吗?

生育顾问

唐氏筛查只是初步的确定患唐氏儿的概率,并不能确诊胎儿就是唐氏儿,且唐氏筛查结果的准确率只有50%-60%。若唐氏筛查结果为高危,还需要进行羊水穿刺,而羊水穿刺的准确率高达99.9%。若羊水穿刺化验结果也不理想的话,则需要及时制止,这样对孕妈和胎儿来说都是最好的选择。

作者:医旅顾问@相因海外试管婴儿 修订 2022-02-02 03:37:29

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