21号染色体高风险8.24,孩子还能要吗？

评论2022-01-06 15:03:47来源：相因网关注度：

无创检查21号染色体高风险说明胎儿出现先天愚型的可能性很大，这样的胎儿属于让身体异常，先天性智力低下、特殊面容，无妨治疗，需要进一步做羊水穿刺检查，如果去确认为三体综合征，那么就不能要需要尽快做引产，而且基本上羊穿翻盘的几率不大。

21三体综合征属于临床上比较常见的染色体异常类型，在临床上大约有60%患儿会在胎内早期流产，存活至分娩也会表现为明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形等，所以孕期需要做无创DNA检查排除，如果属于高风险那么胎儿异常的可能性很大，大部分女性都已终止妊娠结局。

网友提问

26岁怀孕13周+的时候去医院做过一次NT，后一天抽血做唐筛，唐筛说21三体高风险，后面又预约了无创DNA检查，今天拿到结果也是21三体高风险，值为8.24，请问医生这个孩子还能留下来吗？

生育顾问

唐筛和无创结果都显示为高风险，基本上就可以确定胎儿是先天愚型，你无创结果为21号三体8.24已经超过正常范围±3，建议考虑终止妊娠，强行留下来意义不大，对胎儿和家庭都不好。

无创检查的准确率很高，为99%所以通常不会出现误诊的情况，如果你不甘心，可以预约羊水穿刺检查进一步确定，但是翻盘的可能性不大，这个你自性考虑。

网友提问

医生为什么会出现这种情况啊？我怀孕前几个月没有出现任何异常，没有流血，因为第一次孕酮129第二次降至89所以吃了10天地屈孕酮片，是不是这个原因导致宝宝21号三体高风险？

生育顾问

这个与你吃地屈孕酮片无关，21三体高风险属于基因问题，最常见的就是多了一条染色体，此外还分为21号染色体易位型、嵌合性等等，具体的原因如下：

染色体异常的原因

染色体异常与年龄有关

1、孕母的年龄越大，风险也就越高，可能和孕母卵子老化有关；

2、怀孕过程中接触放射线以后其子代发生染色体畸变的危险性也就相应增加；

3、传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体的断裂，造成胎儿染色体畸变；

4、家族遗传因素或者自身免疫性疾病也有可能导致胎儿出现21号染色体异常的情况。

网友提问

和家人商量了一下，决定不做羊穿了，我们这边医院预约羊穿要等几周，害怕大月份引产不好，问一下医生下次怀孕的时候还会出现这种情况吗？有没有什么方法可以预防的？

生育顾问

胎儿出现染色体异常属于概率性的，所以下次不一定会出现，预防方面主要有两种方式：

1、遗传咨询：备孕时提前去医院做好咨询，夫妻双方进行核型分析，及时发现平衡易位携带者；

2、产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施，包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

作者:医旅顾问@相因海外试管婴儿修订 2022-01-06 15:03:47

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